Özellikler

PPP2CA ile ilişkili özellikler

protein phosphatase 2 catalytic subunit alpha

Human Phenotype Ontology, PPP2CA ile ilişkili 37 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Global developmental delay	Her zaman
Autism spectrum disorder	Sık (%30–79)
Delayed speech and language development	Sık (%30–79)
Grand mal seizures	Sık (%30–79)
Attention deficit	Bazen (%5–29)
Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset	Bazen (%5–29)
Brief seizures with staring spells	Bazen (%5–29)
Delayed CNS myelination	Bazen (%5–29)
Loss of developmental milestones	Bazen (%5–29)
Repetitive movements	Bazen (%5–29)
Seizure affecting one half of brain	Bazen (%5–29)
Self-injurious behavior	Bazen (%5–29)
Small brainstem	Bazen (%5–29)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Bazen (%5–29)
Ventriculomegaly	Bazen (%5–29)
Delayed ability to walk	Kaydedilmedi

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormally small head	Bazen (%5–29)
Asymmetry of the posterior head	Bazen (%5–29)
Big calvaria	Bazen (%5–29)
Broad forehead	Bazen (%5–29)
Broad nasal tip	Bazen (%5–29)
Eye folds	Bazen (%5–29)
Frontal bossing	Bazen (%5–29)
Fullness around the eyes	Bazen (%5–29)
High palate	Bazen (%5–29)
Short philtrum	Bazen (%5–29)

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Bulging eye	Bazen (%5–29)
Enlarged cornea	Bazen (%5–29)
Wide-set eyes	Bazen (%5–29)
Visual impairment	Kaydedilmedi

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Feeding difficulties	Sık (%30–79)
Inguinal hernia	Bazen (%5–29)
Umbilical hernia	Bazen (%5–29)

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Bazen (%5–29)
Muscular ventricular septal defect	Bazen (%5–29)

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Single transverse palmar crease	Sık (%30–79)

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Low muscle tone	Sık (%30–79)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: PPP2CA ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al