Rysy

Rysy spojené s PPP2CA

protein phosphatase 2 catalytic subunit alpha

Human Phenotype Ontology spojuje s PPP2CA 37 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Global developmental delay	Vždy
Autism spectrum disorder	Často (30–79 %)
Delayed speech and language development	Často (30–79 %)
Grand mal seizures	Často (30–79 %)
Attention deficit	Někdy (5–29 %)
Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset	Někdy (5–29 %)
Brief seizures with staring spells	Někdy (5–29 %)
Delayed CNS myelination	Někdy (5–29 %)
Loss of developmental milestones	Někdy (5–29 %)
Repetitive movements	Někdy (5–29 %)
Seizure affecting one half of brain	Někdy (5–29 %)
Self-injurious behavior	Někdy (5–29 %)
Small brainstem	Někdy (5–29 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Někdy (5–29 %)
Ventriculomegaly	Někdy (5–29 %)
Delayed ability to walk	Nezaznamenáno

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormally small head	Někdy (5–29 %)
Asymmetry of the posterior head	Někdy (5–29 %)
Big calvaria	Někdy (5–29 %)
Broad forehead	Někdy (5–29 %)
Broad nasal tip	Někdy (5–29 %)
Eye folds	Někdy (5–29 %)
Frontal bossing	Někdy (5–29 %)
Fullness around the eyes	Někdy (5–29 %)
High palate	Někdy (5–29 %)
Short philtrum	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Bulging eye	Někdy (5–29 %)
Enlarged cornea	Někdy (5–29 %)
Wide-set eyes	Někdy (5–29 %)
Visual impairment	Nezaznamenáno

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Feeding difficulties	Často (30–79 %)
Inguinal hernia	Někdy (5–29 %)
Umbilical hernia	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Někdy (5–29 %)
Muscular ventricular septal defect	Někdy (5–29 %)

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Single transverse palmar crease	Často (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Low muscle tone	Často (30–79 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s PPP2CA a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test