Tratti

Tratti collegati a PPP2CA

protein phosphatase 2 catalytic subunit alpha

La Human Phenotype Ontology collega 37 tratti a PPP2CA, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Global developmental delay	Sempre
Autism spectrum disorder	Spesso (30–79%)
Delayed speech and language development	Spesso (30–79%)
Grand mal seizures	Spesso (30–79%)
Attention deficit	A volte (5–29%)
Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset	A volte (5–29%)
Brief seizures with staring spells	A volte (5–29%)
Delayed CNS myelination	A volte (5–29%)
Loss of developmental milestones	A volte (5–29%)
Repetitive movements	A volte (5–29%)
Seizure affecting one half of brain	A volte (5–29%)
Self-injurious behavior	A volte (5–29%)
Small brainstem	A volte (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	A volte (5–29%)
Ventriculomegaly	A volte (5–29%)
Delayed ability to walk	Non registrato

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormally small head	A volte (5–29%)
Asymmetry of the posterior head	A volte (5–29%)
Big calvaria	A volte (5–29%)
Broad forehead	A volte (5–29%)
Broad nasal tip	A volte (5–29%)
Eye folds	A volte (5–29%)
Frontal bossing	A volte (5–29%)
Fullness around the eyes	A volte (5–29%)
High palate	A volte (5–29%)
Short philtrum	A volte (5–29%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Bulging eye	A volte (5–29%)
Enlarged cornea	A volte (5–29%)
Wide-set eyes	A volte (5–29%)
Visual impairment	Non registrato

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Feeding difficulties	Spesso (30–79%)
Inguinal hernia	A volte (5–29%)
Umbilical hernia	A volte (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	A volte (5–29%)
Muscular ventricular septal defect	A volte (5–29%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Single transverse palmar crease	Spesso (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Low muscle tone	Spesso (30–79%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a PPP2CA e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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