Jellemzők

A(z) PPP2CA génhez kapcsolódó jellemzők

protein phosphatase 2 catalytic subunit alpha

A Human Phenotype Ontology 37 jellemzőt kapcsol a(z) PPP2CA génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

Abnormality of the nervous system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Global developmental delay	Mindig
Autism spectrum disorder	Gyakran (30–79%)
Delayed speech and language development	Gyakran (30–79%)
Grand mal seizures	Gyakran (30–79%)
Attention deficit	Néha (5–29%)
Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset	Néha (5–29%)
Brief seizures with staring spells	Néha (5–29%)
Delayed CNS myelination	Néha (5–29%)
Loss of developmental milestones	Néha (5–29%)
Repetitive movements	Néha (5–29%)
Seizure affecting one half of brain	Néha (5–29%)
Self-injurious behavior	Néha (5–29%)
Small brainstem	Néha (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Néha (5–29%)
Ventriculomegaly	Néha (5–29%)
Delayed ability to walk	Nincs rögzítve

Abnormality of head or neck

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormally small head	Néha (5–29%)
Asymmetry of the posterior head	Néha (5–29%)
Big calvaria	Néha (5–29%)
Broad forehead	Néha (5–29%)
Broad nasal tip	Néha (5–29%)
Eye folds	Néha (5–29%)
Frontal bossing	Néha (5–29%)
Fullness around the eyes	Néha (5–29%)
High palate	Néha (5–29%)
Short philtrum	Néha (5–29%)

Abnormality of the eye

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Bulging eye	Néha (5–29%)
Enlarged cornea	Néha (5–29%)
Wide-set eyes	Néha (5–29%)
Visual impairment	Nincs rögzítve

Abnormality of the digestive system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Feeding difficulties	Gyakran (30–79%)
Inguinal hernia	Néha (5–29%)
Umbilical hernia	Néha (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Néha (5–29%)
Muscular ventricular septal defect	Néha (5–29%)

Abnormality of limbs

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Single transverse palmar crease	Gyakran (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Low muscle tone	Gyakran (30–79%)

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) PPP2CA génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet