Ominaisuudet

Geeniin PPP2CA yhdistetyt ominaisuudet

protein phosphatase 2 catalytic subunit alpha

Human Phenotype Ontology yhdistää PPP2CA-geeniin 37 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Global developmental delay	Aina
Autism spectrum disorder	Usein (30–79%)
Delayed speech and language development	Usein (30–79%)
Grand mal seizures	Usein (30–79%)
Attention deficit	Joskus (5–29%)
Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset	Joskus (5–29%)
Brief seizures with staring spells	Joskus (5–29%)
Delayed CNS myelination	Joskus (5–29%)
Loss of developmental milestones	Joskus (5–29%)
Repetitive movements	Joskus (5–29%)
Seizure affecting one half of brain	Joskus (5–29%)
Self-injurious behavior	Joskus (5–29%)
Small brainstem	Joskus (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Joskus (5–29%)
Ventriculomegaly	Joskus (5–29%)
Delayed ability to walk	Ei kirjattu

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormally small head	Joskus (5–29%)
Asymmetry of the posterior head	Joskus (5–29%)
Big calvaria	Joskus (5–29%)
Broad forehead	Joskus (5–29%)
Broad nasal tip	Joskus (5–29%)
Eye folds	Joskus (5–29%)
Frontal bossing	Joskus (5–29%)
Fullness around the eyes	Joskus (5–29%)
High palate	Joskus (5–29%)
Short philtrum	Joskus (5–29%)

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Bulging eye	Joskus (5–29%)
Enlarged cornea	Joskus (5–29%)
Wide-set eyes	Joskus (5–29%)
Visual impairment	Ei kirjattu

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Feeding difficulties	Usein (30–79%)
Inguinal hernia	Joskus (5–29%)
Umbilical hernia	Joskus (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Joskus (5–29%)
Muscular ventricular septal defect	Joskus (5–29%)

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Single transverse palmar crease	Usein (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Low muscle tone	Usein (30–79%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: PPP2CA-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test