Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Χαρακτηριστικά
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το PPP2CA
protein phosphatase 2 catalytic subunit alpha
Η Human Phenotype Ontology συνδέει 37 χαρακτηριστικά με το PPP2CA, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Abnormality of the nervous system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Global developmental delay | Πάντα |
| Autism spectrum disorder | Συχνά (30–79%) |
| Delayed speech and language development | Συχνά (30–79%) |
| Grand mal seizures | Συχνά (30–79%) |
| Attention deficit | Μερικές φορές (5–29%) |
| Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset | Μερικές φορές (5–29%) |
| Brief seizures with staring spells | Μερικές φορές (5–29%) |
| Delayed CNS myelination | Μερικές φορές (5–29%) |
| Loss of developmental milestones | Μερικές φορές (5–29%) |
| Repetitive movements | Μερικές φορές (5–29%) |
| Seizure affecting one half of brain | Μερικές φορές (5–29%) |
| Self-injurious behavior | Μερικές φορές (5–29%) |
| Small brainstem | Μερικές φορές (5–29%) |
| Underdevelopment of part of brain called corpus callosum | Μερικές φορές (5–29%) |
| Ventriculomegaly | Μερικές φορές (5–29%) |
| Delayed ability to walk | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of head or neck
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormally small head | Μερικές φορές (5–29%) |
| Asymmetry of the posterior head | Μερικές φορές (5–29%) |
| Big calvaria | Μερικές φορές (5–29%) |
| Broad forehead | Μερικές φορές (5–29%) |
| Broad nasal tip | Μερικές φορές (5–29%) |
| Eye folds | Μερικές φορές (5–29%) |
| Frontal bossing | Μερικές φορές (5–29%) |
| Fullness around the eyes | Μερικές φορές (5–29%) |
| High palate | Μερικές φορές (5–29%) |
| Short philtrum | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Bulging eye | Μερικές φορές (5–29%) |
| Enlarged cornea | Μερικές φορές (5–29%) |
| Wide-set eyes | Μερικές φορές (5–29%) |
| Visual impairment | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the digestive system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Feeding difficulties | Συχνά (30–79%) |
| Inguinal hernia | Μερικές φορές (5–29%) |
| Umbilical hernia | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | Μερικές φορές (5–29%) |
| Muscular ventricular septal defect | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of limbs
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Single transverse palmar crease | Συχνά (30–79%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Low muscle tone | Συχνά (30–79%) |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το PPP2CA και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες