Características

Características associadas a PNP

purine nucleoside phosphorylase

A Human Phenotype Ontology associa 58 características a PNP, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

PNP

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Ataxia	Sempre
Delayed motor skills	Sempre
Abnormality of the nervous system	Frequente (30–79%)
Abnormal central motor function	Por vezes (5–29%)
Behavioral abnormality	Por vezes (5–29%)
Cerebral palsy	Por vezes (5–29%)
Global developmental delay	Por vezes (5–29%)
Intellectual disability	Por vezes (5–29%)
More active than typical	Por vezes (5–29%)
Motor delay	Não registado
Tetraparesis	Não registado
Tremor	Não registado

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Autoimmunity	Frequente (30–79%)
Humoral immunodeficiency	Frequente (30–79%)
Recurrent infections	Frequente (30–79%)
Recurrent respiratory infections	Frequente (30–79%)
Severe combined immunodeficiency	Frequente (30–79%)
Systemic lupus erythematosus	Raramente (1–4%)
Pneumonia	Não registado
Recurrent bacterial infections	Não registado
Recurrent chest infections	Não registado
Recurrent opportunistic infections	Não registado
Recurrent viral infections	Não registado

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Decreased blood lymphocyte number	Sempre
Pure red cell aplasia	Sempre
Abnormal T cell morphology	Muito frequente (80–99%)
Autoimmune hemolytic anemia	Frequente (30–79%)
Low T cell count	Por vezes (5–29%)
Autoimmune thrombocytopenia	Raramente (1–4%)
Autoimmune neutropenia	Não registado
Cancer of lymphatic system	Não registado

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Por vezes (5–29%)
Low muscle tone	Por vezes (5–29%)
Spastic paraparesis	Por vezes (5–29%)
Spasticity and rigidity of muscles	Por vezes (5–29%)
Generalized decreased muscle tone	Não registado
Spastic diplegia	Não registado

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Decreased urinary urate	Sempre
Elevated urinary guanosine level	Sempre
Elevated urinary inosine level	Sempre
Low blood uric acid levels	Sempre
Increased circulating guanosine concentration	Não registado
Increased circulating inosine concentration	Não registado

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Stroke	Raramente (1–4%)
Cerebral vasculitis	Não registado
Increased spleen size	Não registado
Small lymph nodes	Não registado

Abnormal cellular phenotype

Característica	Com que frequência se observa
Decreased mitogen-induced T-cell proliferation	Sempre
Abnormality of B cell physiology	Não registado
Impaired T cell function	Não registado

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Recurrent colds	Não registado
Sinus disease	Não registado

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Sensorineural hearing impairment	Raramente (1–4%)
Middle ear infection	Não registado

Abnormal tissue mass

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal tissue mass	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Unusual gastrointestinal infection	Frequente (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Frequent urinary tract infections	Não registado

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Faltering weight	Não registado

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a PNP e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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