Trăsături

Trăsături asociate cu PNP

purine nucleoside phosphorylase

Human Phenotype Ontology asociază 58 trăsături cu PNP, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

PNP

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Ataxia	Întotdeauna
Delayed motor skills	Întotdeauna
Abnormality of the nervous system	Des (30–79%)
Abnormal central motor function	Uneori (5–29%)
Behavioral abnormality	Uneori (5–29%)
Cerebral palsy	Uneori (5–29%)
Global developmental delay	Uneori (5–29%)
Intellectual disability	Uneori (5–29%)
More active than typical	Uneori (5–29%)
Motor delay	Neînregistrat
Tetraparesis	Neînregistrat
Tremor	Neînregistrat

Abnormality of the immune system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Autoimmunity	Des (30–79%)
Humoral immunodeficiency	Des (30–79%)
Recurrent infections	Des (30–79%)
Recurrent respiratory infections	Des (30–79%)
Severe combined immunodeficiency	Des (30–79%)
Systemic lupus erythematosus	Rar (1–4%)
Pneumonia	Neînregistrat
Recurrent bacterial infections	Neînregistrat
Recurrent chest infections	Neînregistrat
Recurrent opportunistic infections	Neînregistrat
Recurrent viral infections	Neînregistrat

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Decreased blood lymphocyte number	Întotdeauna
Pure red cell aplasia	Întotdeauna
Abnormal T cell morphology	Foarte des (80–99%)
Autoimmune hemolytic anemia	Des (30–79%)
Low T cell count	Uneori (5–29%)
Autoimmune thrombocytopenia	Rar (1–4%)
Autoimmune neutropenia	Neînregistrat
Cancer of lymphatic system	Neînregistrat

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Uneori (5–29%)
Low muscle tone	Uneori (5–29%)
Spastic paraparesis	Uneori (5–29%)
Spasticity and rigidity of muscles	Uneori (5–29%)
Generalized decreased muscle tone	Neînregistrat
Spastic diplegia	Neînregistrat

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Decreased urinary urate	Întotdeauna
Elevated urinary guanosine level	Întotdeauna
Elevated urinary inosine level	Întotdeauna
Low blood uric acid levels	Întotdeauna
Increased circulating guanosine concentration	Neînregistrat
Increased circulating inosine concentration	Neînregistrat

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Stroke	Rar (1–4%)
Cerebral vasculitis	Neînregistrat
Increased spleen size	Neînregistrat
Small lymph nodes	Neînregistrat

Abnormal cellular phenotype

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Decreased mitogen-induced T-cell proliferation	Întotdeauna
Abnormality of B cell physiology	Neînregistrat
Impaired T cell function	Neînregistrat

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Recurrent colds	Neînregistrat
Sinus disease	Neînregistrat

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Sensorineural hearing impairment	Rar (1–4%)
Middle ear infection	Neînregistrat

Abnormal tissue mass

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal tissue mass	Uneori (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Unusual gastrointestinal infection	Des (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Frequent urinary tract infections	Neînregistrat

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Faltering weight	Neînregistrat

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu PNP și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu