Egenskaper

Egenskaper kopplade till PNP

purine nucleoside phosphorylase

Human Phenotype Ontology kopplar 58 egenskaper till PNP, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

PNP

Abnormality of the nervous system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Ataxia	Alltid
Delayed motor skills	Alltid
Abnormality of the nervous system	Ofta (30–79 %)
Abnormal central motor function	Ibland (5–29 %)
Behavioral abnormality	Ibland (5–29 %)
Cerebral palsy	Ibland (5–29 %)
Global developmental delay	Ibland (5–29 %)
Intellectual disability	Ibland (5–29 %)
More active than typical	Ibland (5–29 %)
Motor delay	Inte registrerat
Tetraparesis	Inte registrerat
Tremor	Inte registrerat

Abnormality of the immune system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Autoimmunity	Ofta (30–79 %)
Humoral immunodeficiency	Ofta (30–79 %)
Recurrent infections	Ofta (30–79 %)
Recurrent respiratory infections	Ofta (30–79 %)
Severe combined immunodeficiency	Ofta (30–79 %)
Systemic lupus erythematosus	Sällan (1–4%)
Pneumonia	Inte registrerat
Recurrent bacterial infections	Inte registrerat
Recurrent chest infections	Inte registrerat
Recurrent opportunistic infections	Inte registrerat
Recurrent viral infections	Inte registrerat

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Decreased blood lymphocyte number	Alltid
Pure red cell aplasia	Alltid
Abnormal T cell morphology	Mycket ofta (80–99 %)
Autoimmune hemolytic anemia	Ofta (30–79 %)
Low T cell count	Ibland (5–29 %)
Autoimmune thrombocytopenia	Sällan (1–4%)
Autoimmune neutropenia	Inte registrerat
Cancer of lymphatic system	Inte registrerat

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Ibland (5–29 %)
Low muscle tone	Ibland (5–29 %)
Spastic paraparesis	Ibland (5–29 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Ibland (5–29 %)
Generalized decreased muscle tone	Inte registrerat
Spastic diplegia	Inte registrerat

Laboratory abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Decreased urinary urate	Alltid
Elevated urinary guanosine level	Alltid
Elevated urinary inosine level	Alltid
Low blood uric acid levels	Alltid
Increased circulating guanosine concentration	Inte registrerat
Increased circulating inosine concentration	Inte registrerat

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Stroke	Sällan (1–4%)
Cerebral vasculitis	Inte registrerat
Increased spleen size	Inte registrerat
Small lymph nodes	Inte registrerat

Abnormal cellular phenotype

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Decreased mitogen-induced T-cell proliferation	Alltid
Abnormality of B cell physiology	Inte registrerat
Impaired T cell function	Inte registrerat

Abnormality of head or neck

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Recurrent colds	Inte registrerat
Sinus disease	Inte registrerat

Abnormality of the ear

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Sensorineural hearing impairment	Sällan (1–4%)
Middle ear infection	Inte registrerat

Abnormal tissue mass

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormal tissue mass	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Unusual gastrointestinal infection	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Frequent urinary tract infections	Inte registrerat

Growth abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Faltering weight	Inte registrerat

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till PNP och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test