Egenskaber

Egenskaber knyttet til PNP

purine nucleoside phosphorylase

Human Phenotype Ontology knytter 58 egenskaber til PNP, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

PNP

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Ataxia	Altid
Delayed motor skills	Altid
Abnormality of the nervous system	Ofte (30–79 %)
Abnormal central motor function	Nogle gange (5–29 %)
Behavioral abnormality	Nogle gange (5–29 %)
Cerebral palsy	Nogle gange (5–29 %)
Global developmental delay	Nogle gange (5–29 %)
Intellectual disability	Nogle gange (5–29 %)
More active than typical	Nogle gange (5–29 %)
Motor delay	Ikke registreret
Tetraparesis	Ikke registreret
Tremor	Ikke registreret

Abnormality of the immune system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Autoimmunity	Ofte (30–79 %)
Humoral immunodeficiency	Ofte (30–79 %)
Recurrent infections	Ofte (30–79 %)
Recurrent respiratory infections	Ofte (30–79 %)
Severe combined immunodeficiency	Ofte (30–79 %)
Systemic lupus erythematosus	Sjældent (1–4%)
Pneumonia	Ikke registreret
Recurrent bacterial infections	Ikke registreret
Recurrent chest infections	Ikke registreret
Recurrent opportunistic infections	Ikke registreret
Recurrent viral infections	Ikke registreret

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased blood lymphocyte number	Altid
Pure red cell aplasia	Altid
Abnormal T cell morphology	Meget ofte (80–99 %)
Autoimmune hemolytic anemia	Ofte (30–79 %)
Low T cell count	Nogle gange (5–29 %)
Autoimmune thrombocytopenia	Sjældent (1–4%)
Autoimmune neutropenia	Ikke registreret
Cancer of lymphatic system	Ikke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Nogle gange (5–29 %)
Low muscle tone	Nogle gange (5–29 %)
Spastic paraparesis	Nogle gange (5–29 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Nogle gange (5–29 %)
Generalized decreased muscle tone	Ikke registreret
Spastic diplegia	Ikke registreret

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased urinary urate	Altid
Elevated urinary guanosine level	Altid
Elevated urinary inosine level	Altid
Low blood uric acid levels	Altid
Increased circulating guanosine concentration	Ikke registreret
Increased circulating inosine concentration	Ikke registreret

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Stroke	Sjældent (1–4%)
Cerebral vasculitis	Ikke registreret
Increased spleen size	Ikke registreret
Small lymph nodes	Ikke registreret

Abnormal cellular phenotype

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased mitogen-induced T-cell proliferation	Altid
Abnormality of B cell physiology	Ikke registreret
Impaired T cell function	Ikke registreret

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Recurrent colds	Ikke registreret
Sinus disease	Ikke registreret

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Sensorineural hearing impairment	Sjældent (1–4%)
Middle ear infection	Ikke registreret

Abnormal tissue mass

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal tissue mass	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Unusual gastrointestinal infection	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Frequent urinary tract infections	Ikke registreret

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Faltering weight	Ikke registreret

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til PNP og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test