Özellikler

PNP ile ilişkili özellikler

purine nucleoside phosphorylase

Human Phenotype Ontology, PNP ile ilişkili 58 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

PNP

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Ataxia	Her zaman
Delayed motor skills	Her zaman
Abnormality of the nervous system	Sık (%30–79)
Abnormal central motor function	Bazen (%5–29)
Behavioral abnormality	Bazen (%5–29)
Cerebral palsy	Bazen (%5–29)
Global developmental delay	Bazen (%5–29)
Intellectual disability	Bazen (%5–29)
More active than typical	Bazen (%5–29)
Motor delay	Kaydedilmedi
Tetraparesis	Kaydedilmedi
Tremor	Kaydedilmedi

Abnormality of the immune system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Autoimmunity	Sık (%30–79)
Humoral immunodeficiency	Sık (%30–79)
Recurrent infections	Sık (%30–79)
Recurrent respiratory infections	Sık (%30–79)
Severe combined immunodeficiency	Sık (%30–79)
Systemic lupus erythematosus	Seyrek (%1–4)
Pneumonia	Kaydedilmedi
Recurrent bacterial infections	Kaydedilmedi
Recurrent chest infections	Kaydedilmedi
Recurrent opportunistic infections	Kaydedilmedi
Recurrent viral infections	Kaydedilmedi

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Decreased blood lymphocyte number	Her zaman
Pure red cell aplasia	Her zaman
Abnormal T cell morphology	Çok sık (%80–99)
Autoimmune hemolytic anemia	Sık (%30–79)
Low T cell count	Bazen (%5–29)
Autoimmune thrombocytopenia	Seyrek (%1–4)
Autoimmune neutropenia	Kaydedilmedi
Cancer of lymphatic system	Kaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Bazen (%5–29)
Low muscle tone	Bazen (%5–29)
Spastic paraparesis	Bazen (%5–29)
Spasticity and rigidity of muscles	Bazen (%5–29)
Generalized decreased muscle tone	Kaydedilmedi
Spastic diplegia	Kaydedilmedi

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Decreased urinary urate	Her zaman
Elevated urinary guanosine level	Her zaman
Elevated urinary inosine level	Her zaman
Low blood uric acid levels	Her zaman
Increased circulating guanosine concentration	Kaydedilmedi
Increased circulating inosine concentration	Kaydedilmedi

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Stroke	Seyrek (%1–4)
Cerebral vasculitis	Kaydedilmedi
Increased spleen size	Kaydedilmedi
Small lymph nodes	Kaydedilmedi

Abnormal cellular phenotype

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Decreased mitogen-induced T-cell proliferation	Her zaman
Abnormality of B cell physiology	Kaydedilmedi
Impaired T cell function	Kaydedilmedi

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Recurrent colds	Kaydedilmedi
Sinus disease	Kaydedilmedi

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Sensorineural hearing impairment	Seyrek (%1–4)
Middle ear infection	Kaydedilmedi

Abnormal tissue mass

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal tissue mass	Bazen (%5–29)

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Unusual gastrointestinal infection	Sık (%30–79)

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Frequent urinary tract infections	Kaydedilmedi

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Faltering weight	Kaydedilmedi

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: PNP ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al