특성

PNP 연관 특성

purine nucleoside phosphorylase

인간 표현형 온톨로지가 PNP에 연결하는 특성은 58개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of the nervous system

특성	나타나는 빈도
Ataxia	항상
Delayed motor skills	항상
Abnormality of the nervous system	자주 (30–79%)
Abnormal central motor function	가끔 (5–29%)
Behavioral abnormality	가끔 (5–29%)
Cerebral palsy	가끔 (5–29%)
Global developmental delay	가끔 (5–29%)
Intellectual disability	가끔 (5–29%)
More active than typical	가끔 (5–29%)
Motor delay	기록되지 않음
Tetraparesis	기록되지 않음
Tremor	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Autoimmunity	자주 (30–79%)
Humoral immunodeficiency	자주 (30–79%)
Recurrent infections	자주 (30–79%)
Recurrent respiratory infections	자주 (30–79%)
Severe combined immunodeficiency	자주 (30–79%)
Systemic lupus erythematosus	드물게 (1–4%)
Pneumonia	기록되지 않음
Recurrent bacterial infections	기록되지 않음
Recurrent chest infections	기록되지 않음
Recurrent opportunistic infections	기록되지 않음
Recurrent viral infections	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Decreased blood lymphocyte number	항상
Pure red cell aplasia	항상
Abnormal T cell morphology	매우 자주 (80–99%)
Autoimmune hemolytic anemia	자주 (30–79%)
Low T cell count	가끔 (5–29%)
Autoimmune thrombocytopenia	드물게 (1–4%)
Autoimmune neutropenia	기록되지 않음
Cancer of lymphatic system	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	가끔 (5–29%)
Low muscle tone	가끔 (5–29%)
Spastic paraparesis	가끔 (5–29%)
Spasticity and rigidity of muscles	가끔 (5–29%)
Generalized decreased muscle tone	기록되지 않음
Spastic diplegia	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Decreased urinary urate	항상
Elevated urinary guanosine level	항상
Elevated urinary inosine level	항상
Low blood uric acid levels	항상
Increased circulating guanosine concentration	기록되지 않음
Increased circulating inosine concentration	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Decreased mitogen-induced T-cell proliferation	항상
Abnormality of B cell physiology	기록되지 않음
Impaired T cell function	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Recurrent colds	기록되지 않음
Sinus disease	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Sensorineural hearing impairment	드물게 (1–4%)
Middle ear infection	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Abnormal tissue mass	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Unusual gastrointestinal infection	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Frequent urinary tract infections	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Faltering weight	기록되지 않음

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: PNP에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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