Rysy

Rysy spojené s PNP

purine nucleoside phosphorylase

Human Phenotype Ontology spojuje s PNP 58 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

PNP

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Ataxia	Vždy
Delayed motor skills	Vždy
Abnormality of the nervous system	Často (30–79 %)
Abnormal central motor function	Někdy (5–29 %)
Behavioral abnormality	Někdy (5–29 %)
Cerebral palsy	Někdy (5–29 %)
Global developmental delay	Někdy (5–29 %)
Intellectual disability	Někdy (5–29 %)
More active than typical	Někdy (5–29 %)
Motor delay	Nezaznamenáno
Tetraparesis	Nezaznamenáno
Tremor	Nezaznamenáno

Abnormality of the immune system

Rys	Jak často se vyskytuje
Autoimmunity	Často (30–79 %)
Humoral immunodeficiency	Často (30–79 %)
Recurrent infections	Často (30–79 %)
Recurrent respiratory infections	Často (30–79 %)
Severe combined immunodeficiency	Často (30–79 %)
Systemic lupus erythematosus	Vzácně (1–4 %)
Pneumonia	Nezaznamenáno
Recurrent bacterial infections	Nezaznamenáno
Recurrent chest infections	Nezaznamenáno
Recurrent opportunistic infections	Nezaznamenáno
Recurrent viral infections	Nezaznamenáno

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rys	Jak často se vyskytuje
Decreased blood lymphocyte number	Vždy
Pure red cell aplasia	Vždy
Abnormal T cell morphology	Velmi často (80–99 %)
Autoimmune hemolytic anemia	Často (30–79 %)
Low T cell count	Někdy (5–29 %)
Autoimmune thrombocytopenia	Vzácně (1–4 %)
Autoimmune neutropenia	Nezaznamenáno
Cancer of lymphatic system	Nezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Někdy (5–29 %)
Low muscle tone	Někdy (5–29 %)
Spastic paraparesis	Někdy (5–29 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Někdy (5–29 %)
Generalized decreased muscle tone	Nezaznamenáno
Spastic diplegia	Nezaznamenáno

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Decreased urinary urate	Vždy
Elevated urinary guanosine level	Vždy
Elevated urinary inosine level	Vždy
Low blood uric acid levels	Vždy
Increased circulating guanosine concentration	Nezaznamenáno
Increased circulating inosine concentration	Nezaznamenáno

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Stroke	Vzácně (1–4 %)
Cerebral vasculitis	Nezaznamenáno
Increased spleen size	Nezaznamenáno
Small lymph nodes	Nezaznamenáno

Abnormal cellular phenotype

Rys	Jak často se vyskytuje
Decreased mitogen-induced T-cell proliferation	Vždy
Abnormality of B cell physiology	Nezaznamenáno
Impaired T cell function	Nezaznamenáno

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Recurrent colds	Nezaznamenáno
Sinus disease	Nezaznamenáno

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Sensorineural hearing impairment	Vzácně (1–4 %)
Middle ear infection	Nezaznamenáno

Abnormal tissue mass

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal tissue mass	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Unusual gastrointestinal infection	Často (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Frequent urinary tract infections	Nezaznamenáno

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Faltering weight	Nezaznamenáno

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s PNP a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test