Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Χαρακτηριστικά
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το PNP
purine nucleoside phosphorylase
Η Human Phenotype Ontology συνδέει 58 χαρακτηριστικά με το PNP, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Abnormality of the nervous system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Ataxia | Πάντα |
| Delayed motor skills | Πάντα |
| Abnormality of the nervous system | Συχνά (30–79%) |
| Abnormal central motor function | Μερικές φορές (5–29%) |
| Behavioral abnormality | Μερικές φορές (5–29%) |
| Cerebral palsy | Μερικές φορές (5–29%) |
| Global developmental delay | Μερικές φορές (5–29%) |
| Intellectual disability | Μερικές φορές (5–29%) |
| More active than typical | Μερικές φορές (5–29%) |
| Motor delay | Δεν έχει καταγραφεί |
| Tetraparesis | Δεν έχει καταγραφεί |
| Tremor | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the immune system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Autoimmunity | Συχνά (30–79%) |
| Humoral immunodeficiency | Συχνά (30–79%) |
| Recurrent infections | Συχνά (30–79%) |
| Recurrent respiratory infections | Συχνά (30–79%) |
| Severe combined immunodeficiency | Συχνά (30–79%) |
| Systemic lupus erythematosus | Σπάνια (1–4%) |
| Pneumonia | Δεν έχει καταγραφεί |
| Recurrent bacterial infections | Δεν έχει καταγραφεί |
| Recurrent chest infections | Δεν έχει καταγραφεί |
| Recurrent opportunistic infections | Δεν έχει καταγραφεί |
| Recurrent viral infections | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Decreased blood lymphocyte number | Πάντα |
| Pure red cell aplasia | Πάντα |
| Abnormal T cell morphology | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Autoimmune hemolytic anemia | Συχνά (30–79%) |
| Low T cell count | Μερικές φορές (5–29%) |
| Autoimmune thrombocytopenia | Σπάνια (1–4%) |
| Autoimmune neutropenia | Δεν έχει καταγραφεί |
| Cancer of lymphatic system | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm | Μερικές φορές (5–29%) |
| Low muscle tone | Μερικές φορές (5–29%) |
| Spastic paraparesis | Μερικές φορές (5–29%) |
| Spasticity and rigidity of muscles | Μερικές φορές (5–29%) |
| Generalized decreased muscle tone | Δεν έχει καταγραφεί |
| Spastic diplegia | Δεν έχει καταγραφεί |
Laboratory abnormality
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Decreased urinary urate | Πάντα |
| Elevated urinary guanosine level | Πάντα |
| Elevated urinary inosine level | Πάντα |
| Low blood uric acid levels | Πάντα |
| Increased circulating guanosine concentration | Δεν έχει καταγραφεί |
| Increased circulating inosine concentration | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the cardiovascular system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Stroke | Σπάνια (1–4%) |
| Cerebral vasculitis | Δεν έχει καταγραφεί |
| Increased spleen size | Δεν έχει καταγραφεί |
| Small lymph nodes | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormal cellular phenotype
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Decreased mitogen-induced T-cell proliferation | Πάντα |
| Abnormality of B cell physiology | Δεν έχει καταγραφεί |
| Impaired T cell function | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of head or neck
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Recurrent colds | Δεν έχει καταγραφεί |
| Sinus disease | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the ear
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Sensorineural hearing impairment | Σπάνια (1–4%) |
| Middle ear infection | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormal tissue mass
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormal tissue mass | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Unusual gastrointestinal infection | Συχνά (30–79%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Frequent urinary tract infections | Δεν έχει καταγραφεί |
Growth abnormality
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Faltering weight | Δεν έχει καταγραφεί |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το PNP και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες