Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan PNP

purine nucleoside phosphorylase

De Human Phenotype Ontology koppelt 58 kenmerken aan PNP, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the nervous system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
AtaxiaAltijd
Delayed motor skillsAltijd
Abnormality of the nervous systemVaak (30–79%)
Abnormal central motor functionSoms (5–29%)
Behavioral abnormalitySoms (5–29%)
Cerebral palsySoms (5–29%)
Global developmental delaySoms (5–29%)
Intellectual disabilitySoms (5–29%)
More active than typicalSoms (5–29%)
Motor delayNiet vastgelegd
TetraparesisNiet vastgelegd
TremorNiet vastgelegd

Abnormality of the immune system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
AutoimmunityVaak (30–79%)
Humoral immunodeficiencyVaak (30–79%)
Recurrent infectionsVaak (30–79%)
Recurrent respiratory infectionsVaak (30–79%)
Severe combined immunodeficiencyVaak (30–79%)
Systemic lupus erythematosusZelden (1–4%)
PneumoniaNiet vastgelegd
Recurrent bacterial infectionsNiet vastgelegd
Recurrent chest infectionsNiet vastgelegd
Recurrent opportunistic infectionsNiet vastgelegd
Recurrent viral infectionsNiet vastgelegd

Abnormality of blood and blood-forming tissues

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Decreased blood lymphocyte numberAltijd
Pure red cell aplasiaAltijd
Abnormal T cell morphologyHeel vaak (80–99%)
Autoimmune hemolytic anemiaVaak (30–79%)
Low T cell countSoms (5–29%)
Autoimmune thrombocytopeniaZelden (1–4%)
Autoimmune neutropeniaNiet vastgelegd
Cancer of lymphatic systemNiet vastgelegd

Abnormality of the musculoskeletal system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmSoms (5–29%)
Low muscle toneSoms (5–29%)
Spastic paraparesisSoms (5–29%)
Spasticity and rigidity of musclesSoms (5–29%)
Generalized decreased muscle toneNiet vastgelegd
Spastic diplegiaNiet vastgelegd

Laboratory abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Decreased urinary urateAltijd
Elevated urinary guanosine levelAltijd
Elevated urinary inosine levelAltijd
Low blood uric acid levelsAltijd
Increased circulating guanosine concentrationNiet vastgelegd
Increased circulating inosine concentrationNiet vastgelegd

Abnormality of the cardiovascular system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
StrokeZelden (1–4%)
Cerebral vasculitisNiet vastgelegd
Increased spleen sizeNiet vastgelegd
Small lymph nodesNiet vastgelegd

Abnormal cellular phenotype

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Decreased mitogen-induced T-cell proliferationAltijd
Abnormality of B cell physiologyNiet vastgelegd
Impaired T cell functionNiet vastgelegd

Abnormality of head or neck

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Recurrent coldsNiet vastgelegd
Sinus diseaseNiet vastgelegd

Abnormality of the ear

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Sensorineural hearing impairmentZelden (1–4%)
Middle ear infectionNiet vastgelegd

Abnormal tissue mass

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Abnormal tissue massSoms (5–29%)

Abnormality of the digestive system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Unusual gastrointestinal infectionVaak (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Frequent urinary tract infectionsNiet vastgelegd

Growth abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Faltering weightNiet vastgelegd

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan PNP gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen