Tratti

Tratti collegati a PNP

purine nucleoside phosphorylase

La Human Phenotype Ontology collega 58 tratti a PNP, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

PNP

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Ataxia	Sempre
Delayed motor skills	Sempre
Abnormality of the nervous system	Spesso (30–79%)
Abnormal central motor function	A volte (5–29%)
Behavioral abnormality	A volte (5–29%)
Cerebral palsy	A volte (5–29%)
Global developmental delay	A volte (5–29%)
Intellectual disability	A volte (5–29%)
More active than typical	A volte (5–29%)
Motor delay	Non registrato
Tetraparesis	Non registrato
Tremor	Non registrato

Abnormality of the immune system

Tratto	Frequenza di osservazione
Autoimmunity	Spesso (30–79%)
Humoral immunodeficiency	Spesso (30–79%)
Recurrent infections	Spesso (30–79%)
Recurrent respiratory infections	Spesso (30–79%)
Severe combined immunodeficiency	Spesso (30–79%)
Systemic lupus erythematosus	Raramente (1–4%)
Pneumonia	Non registrato
Recurrent bacterial infections	Non registrato
Recurrent chest infections	Non registrato
Recurrent opportunistic infections	Non registrato
Recurrent viral infections	Non registrato

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased blood lymphocyte number	Sempre
Pure red cell aplasia	Sempre
Abnormal T cell morphology	Molto spesso (80–99%)
Autoimmune hemolytic anemia	Spesso (30–79%)
Low T cell count	A volte (5–29%)
Autoimmune thrombocytopenia	Raramente (1–4%)
Autoimmune neutropenia	Non registrato
Cancer of lymphatic system	Non registrato

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	A volte (5–29%)
Low muscle tone	A volte (5–29%)
Spastic paraparesis	A volte (5–29%)
Spasticity and rigidity of muscles	A volte (5–29%)
Generalized decreased muscle tone	Non registrato
Spastic diplegia	Non registrato

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased urinary urate	Sempre
Elevated urinary guanosine level	Sempre
Elevated urinary inosine level	Sempre
Low blood uric acid levels	Sempre
Increased circulating guanosine concentration	Non registrato
Increased circulating inosine concentration	Non registrato

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Stroke	Raramente (1–4%)
Cerebral vasculitis	Non registrato
Increased spleen size	Non registrato
Small lymph nodes	Non registrato

Abnormal cellular phenotype

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased mitogen-induced T-cell proliferation	Sempre
Abnormality of B cell physiology	Non registrato
Impaired T cell function	Non registrato

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Recurrent colds	Non registrato
Sinus disease	Non registrato

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Sensorineural hearing impairment	Raramente (1–4%)
Middle ear infection	Non registrato

Abnormal tissue mass

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal tissue mass	A volte (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Unusual gastrointestinal infection	Spesso (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Frequent urinary tract infections	Non registrato

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Faltering weight	Non registrato

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a PNP e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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