Merkmale

Mit PNP verknüpfte Merkmale

purine nucleoside phosphorylase

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 58 Merkmale mit PNP, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

PNP

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Ataxia	Immer
Delayed motor skills	Immer
Abnormality of the nervous system	Häufig (30–79 %)
Abnormal central motor function	Manchmal (5–29 %)
Behavioral abnormality	Manchmal (5–29 %)
Cerebral palsy	Manchmal (5–29 %)
Global developmental delay	Manchmal (5–29 %)
Intellectual disability	Manchmal (5–29 %)
More active than typical	Manchmal (5–29 %)
Motor delay	Nicht erfasst
Tetraparesis	Nicht erfasst
Tremor	Nicht erfasst

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Autoimmunity	Häufig (30–79 %)
Humoral immunodeficiency	Häufig (30–79 %)
Recurrent infections	Häufig (30–79 %)
Recurrent respiratory infections	Häufig (30–79 %)
Severe combined immunodeficiency	Häufig (30–79 %)
Systemic lupus erythematosus	Selten (1–4 %)
Pneumonia	Nicht erfasst
Recurrent bacterial infections	Nicht erfasst
Recurrent chest infections	Nicht erfasst
Recurrent opportunistic infections	Nicht erfasst
Recurrent viral infections	Nicht erfasst

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased blood lymphocyte number	Immer
Pure red cell aplasia	Immer
Abnormal T cell morphology	Sehr häufig (80–99 %)
Autoimmune hemolytic anemia	Häufig (30–79 %)
Low T cell count	Manchmal (5–29 %)
Autoimmune thrombocytopenia	Selten (1–4 %)
Autoimmune neutropenia	Nicht erfasst
Cancer of lymphatic system	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Manchmal (5–29 %)
Low muscle tone	Manchmal (5–29 %)
Spastic paraparesis	Manchmal (5–29 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Manchmal (5–29 %)
Generalized decreased muscle tone	Nicht erfasst
Spastic diplegia	Nicht erfasst

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased urinary urate	Immer
Elevated urinary guanosine level	Immer
Elevated urinary inosine level	Immer
Low blood uric acid levels	Immer
Increased circulating guanosine concentration	Nicht erfasst
Increased circulating inosine concentration	Nicht erfasst

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Stroke	Selten (1–4 %)
Cerebral vasculitis	Nicht erfasst
Increased spleen size	Nicht erfasst
Small lymph nodes	Nicht erfasst

Abnormal cellular phenotype

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased mitogen-induced T-cell proliferation	Immer
Abnormality of B cell physiology	Nicht erfasst
Impaired T cell function	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Recurrent colds	Nicht erfasst
Sinus disease	Nicht erfasst

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Sensorineural hearing impairment	Selten (1–4 %)
Middle ear infection	Nicht erfasst

Abnormal tissue mass

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal tissue mass	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Unusual gastrointestinal infection	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Frequent urinary tract infections	Nicht erfasst

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Faltering weight	Nicht erfasst

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit PNP verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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