Ominaisuudet

Geeniin PNP yhdistetyt ominaisuudet

purine nucleoside phosphorylase

Human Phenotype Ontology yhdistää PNP-geeniin 58 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

PNP

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Ataxia	Aina
Delayed motor skills	Aina
Abnormality of the nervous system	Usein (30–79%)
Abnormal central motor function	Joskus (5–29%)
Behavioral abnormality	Joskus (5–29%)
Cerebral palsy	Joskus (5–29%)
Global developmental delay	Joskus (5–29%)
Intellectual disability	Joskus (5–29%)
More active than typical	Joskus (5–29%)
Motor delay	Ei kirjattu
Tetraparesis	Ei kirjattu
Tremor	Ei kirjattu

Abnormality of the immune system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Autoimmunity	Usein (30–79%)
Humoral immunodeficiency	Usein (30–79%)
Recurrent infections	Usein (30–79%)
Recurrent respiratory infections	Usein (30–79%)
Severe combined immunodeficiency	Usein (30–79%)
Systemic lupus erythematosus	Harvinainen (1–4 %)
Pneumonia	Ei kirjattu
Recurrent bacterial infections	Ei kirjattu
Recurrent chest infections	Ei kirjattu
Recurrent opportunistic infections	Ei kirjattu
Recurrent viral infections	Ei kirjattu

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Decreased blood lymphocyte number	Aina
Pure red cell aplasia	Aina
Abnormal T cell morphology	Hyvin usein (80–99%)
Autoimmune hemolytic anemia	Usein (30–79%)
Low T cell count	Joskus (5–29%)
Autoimmune thrombocytopenia	Harvinainen (1–4 %)
Autoimmune neutropenia	Ei kirjattu
Cancer of lymphatic system	Ei kirjattu

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Joskus (5–29%)
Low muscle tone	Joskus (5–29%)
Spastic paraparesis	Joskus (5–29%)
Spasticity and rigidity of muscles	Joskus (5–29%)
Generalized decreased muscle tone	Ei kirjattu
Spastic diplegia	Ei kirjattu

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Decreased urinary urate	Aina
Elevated urinary guanosine level	Aina
Elevated urinary inosine level	Aina
Low blood uric acid levels	Aina
Increased circulating guanosine concentration	Ei kirjattu
Increased circulating inosine concentration	Ei kirjattu

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Stroke	Harvinainen (1–4 %)
Cerebral vasculitis	Ei kirjattu
Increased spleen size	Ei kirjattu
Small lymph nodes	Ei kirjattu

Abnormal cellular phenotype

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Decreased mitogen-induced T-cell proliferation	Aina
Abnormality of B cell physiology	Ei kirjattu
Impaired T cell function	Ei kirjattu

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Recurrent colds	Ei kirjattu
Sinus disease	Ei kirjattu

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Sensorineural hearing impairment	Harvinainen (1–4 %)
Middle ear infection	Ei kirjattu

Abnormal tissue mass

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal tissue mass	Joskus (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Unusual gastrointestinal infection	Usein (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Frequent urinary tract infections	Ei kirjattu

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Faltering weight	Ei kirjattu

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: PNP-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test