Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnused

Geeniga PNP seotud tunnused

purine nucleoside phosphorylase

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga PNP 58 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the nervous system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
AtaxiaAlati
Delayed motor skillsAlati
Abnormality of the nervous systemSageli (30–79%)
Abnormal central motor functionMõnikord (5–29%)
Behavioral abnormalityMõnikord (5–29%)
Cerebral palsyMõnikord (5–29%)
Global developmental delayMõnikord (5–29%)
Intellectual disabilityMõnikord (5–29%)
More active than typicalMõnikord (5–29%)
Motor delayPole registreeritud
TetraparesisPole registreeritud
TremorPole registreeritud

Abnormality of the immune system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
AutoimmunitySageli (30–79%)
Humoral immunodeficiencySageli (30–79%)
Recurrent infectionsSageli (30–79%)
Recurrent respiratory infectionsSageli (30–79%)
Severe combined immunodeficiencySageli (30–79%)
Systemic lupus erythematosusHarva (1–4%)
PneumoniaPole registreeritud
Recurrent bacterial infectionsPole registreeritud
Recurrent chest infectionsPole registreeritud
Recurrent opportunistic infectionsPole registreeritud
Recurrent viral infectionsPole registreeritud

Abnormality of blood and blood-forming tissues

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Decreased blood lymphocyte numberAlati
Pure red cell aplasiaAlati
Abnormal T cell morphologyVäga sageli (80–99%)
Autoimmune hemolytic anemiaSageli (30–79%)
Low T cell countMõnikord (5–29%)
Autoimmune thrombocytopeniaHarva (1–4%)
Autoimmune neutropeniaPole registreeritud
Cancer of lymphatic systemPole registreeritud

Abnormality of the musculoskeletal system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmMõnikord (5–29%)
Low muscle toneMõnikord (5–29%)
Spastic paraparesisMõnikord (5–29%)
Spasticity and rigidity of musclesMõnikord (5–29%)
Generalized decreased muscle tonePole registreeritud
Spastic diplegiaPole registreeritud

Laboratory abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Decreased urinary urateAlati
Elevated urinary guanosine levelAlati
Elevated urinary inosine levelAlati
Low blood uric acid levelsAlati
Increased circulating guanosine concentrationPole registreeritud
Increased circulating inosine concentrationPole registreeritud

Abnormality of the cardiovascular system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
StrokeHarva (1–4%)
Cerebral vasculitisPole registreeritud
Increased spleen sizePole registreeritud
Small lymph nodesPole registreeritud

Abnormal cellular phenotype

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Decreased mitogen-induced T-cell proliferationAlati
Abnormality of B cell physiologyPole registreeritud
Impaired T cell functionPole registreeritud

Abnormality of head or neck

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Recurrent coldsPole registreeritud
Sinus diseasePole registreeritud

Abnormality of the ear

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Sensorineural hearing impairmentHarva (1–4%)
Middle ear infectionPole registreeritud

Abnormal tissue mass

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Abnormal tissue massMõnikord (5–29%)

Abnormality of the digestive system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Unusual gastrointestinal infectionSageli (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Frequent urinary tract infectionsPole registreeritud

Growth abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Faltering weightPole registreeritud

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga PNP seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test