Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til PNP

purine nucleoside phosphorylase

Human Phenotype Ontology knytter 58 kjennetegn til PNP, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

PNP

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Ataxia	Alltid
Delayed motor skills	Alltid
Abnormality of the nervous system	Ofte (30–79 %)
Abnormal central motor function	Noen ganger (5–29 %)
Behavioral abnormality	Noen ganger (5–29 %)
Cerebral palsy	Noen ganger (5–29 %)
Global developmental delay	Noen ganger (5–29 %)
Intellectual disability	Noen ganger (5–29 %)
More active than typical	Noen ganger (5–29 %)
Motor delay	Ikke registrert
Tetraparesis	Ikke registrert
Tremor	Ikke registrert

Abnormality of the immune system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Autoimmunity	Ofte (30–79 %)
Humoral immunodeficiency	Ofte (30–79 %)
Recurrent infections	Ofte (30–79 %)
Recurrent respiratory infections	Ofte (30–79 %)
Severe combined immunodeficiency	Ofte (30–79 %)
Systemic lupus erythematosus	Sjelden (1–4%)
Pneumonia	Ikke registrert
Recurrent bacterial infections	Ikke registrert
Recurrent chest infections	Ikke registrert
Recurrent opportunistic infections	Ikke registrert
Recurrent viral infections	Ikke registrert

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Decreased blood lymphocyte number	Alltid
Pure red cell aplasia	Alltid
Abnormal T cell morphology	Svært ofte (80–99 %)
Autoimmune hemolytic anemia	Ofte (30–79 %)
Low T cell count	Noen ganger (5–29 %)
Autoimmune thrombocytopenia	Sjelden (1–4%)
Autoimmune neutropenia	Ikke registrert
Cancer of lymphatic system	Ikke registrert

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Noen ganger (5–29 %)
Low muscle tone	Noen ganger (5–29 %)
Spastic paraparesis	Noen ganger (5–29 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Noen ganger (5–29 %)
Generalized decreased muscle tone	Ikke registrert
Spastic diplegia	Ikke registrert

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Decreased urinary urate	Alltid
Elevated urinary guanosine level	Alltid
Elevated urinary inosine level	Alltid
Low blood uric acid levels	Alltid
Increased circulating guanosine concentration	Ikke registrert
Increased circulating inosine concentration	Ikke registrert

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Stroke	Sjelden (1–4%)
Cerebral vasculitis	Ikke registrert
Increased spleen size	Ikke registrert
Small lymph nodes	Ikke registrert

Abnormal cellular phenotype

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Decreased mitogen-induced T-cell proliferation	Alltid
Abnormality of B cell physiology	Ikke registrert
Impaired T cell function	Ikke registrert

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Recurrent colds	Ikke registrert
Sinus disease	Ikke registrert

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Sensorineural hearing impairment	Sjelden (1–4%)
Middle ear infection	Ikke registrert

Abnormal tissue mass

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal tissue mass	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Unusual gastrointestinal infection	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Frequent urinary tract infections	Ikke registrert

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Faltering weight	Ikke registrert

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til PNP og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test