Caractéristiques

Caractéristiques liées à PNP

purine nucleoside phosphorylase

La Human Phenotype Ontology associe 58 caractéristiques à PNP, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

PNP

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Ataxia	Toujours
Delayed motor skills	Toujours
Abnormality of the nervous system	Souvent (30–79 %)
Abnormal central motor function	Parfois (5–29 %)
Behavioral abnormality	Parfois (5–29 %)
Cerebral palsy	Parfois (5–29 %)
Global developmental delay	Parfois (5–29 %)
Intellectual disability	Parfois (5–29 %)
More active than typical	Parfois (5–29 %)
Motor delay	Non signalé
Tetraparesis	Non signalé
Tremor	Non signalé

Abnormality of the immune system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Autoimmunity	Souvent (30–79 %)
Humoral immunodeficiency	Souvent (30–79 %)
Recurrent infections	Souvent (30–79 %)
Recurrent respiratory infections	Souvent (30–79 %)
Severe combined immunodeficiency	Souvent (30–79 %)
Systemic lupus erythematosus	Rarement (1–4 %)
Pneumonia	Non signalé
Recurrent bacterial infections	Non signalé
Recurrent chest infections	Non signalé
Recurrent opportunistic infections	Non signalé
Recurrent viral infections	Non signalé

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Caractéristique	Fréquence d'observation
Decreased blood lymphocyte number	Toujours
Pure red cell aplasia	Toujours
Abnormal T cell morphology	Très souvent (80–99 %)
Autoimmune hemolytic anemia	Souvent (30–79 %)
Low T cell count	Parfois (5–29 %)
Autoimmune thrombocytopenia	Rarement (1–4 %)
Autoimmune neutropenia	Non signalé
Cancer of lymphatic system	Non signalé

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Parfois (5–29 %)
Low muscle tone	Parfois (5–29 %)
Spastic paraparesis	Parfois (5–29 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Parfois (5–29 %)
Generalized decreased muscle tone	Non signalé
Spastic diplegia	Non signalé

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Decreased urinary urate	Toujours
Elevated urinary guanosine level	Toujours
Elevated urinary inosine level	Toujours
Low blood uric acid levels	Toujours
Increased circulating guanosine concentration	Non signalé
Increased circulating inosine concentration	Non signalé

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Stroke	Rarement (1–4 %)
Cerebral vasculitis	Non signalé
Increased spleen size	Non signalé
Small lymph nodes	Non signalé

Abnormal cellular phenotype

Caractéristique	Fréquence d'observation
Decreased mitogen-induced T-cell proliferation	Toujours
Abnormality of B cell physiology	Non signalé
Impaired T cell function	Non signalé

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Recurrent colds	Non signalé
Sinus disease	Non signalé

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Sensorineural hearing impairment	Rarement (1–4 %)
Middle ear infection	Non signalé

Abnormal tissue mass

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal tissue mass	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Unusual gastrointestinal infection	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Frequent urinary tract infections	Non signalé

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Faltering weight	Non signalé

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à PNP et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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