Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su PNP susiję požymiai

purine nucleoside phosphorylase

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 58 požymių su PNP, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
AtaxiaVisada
Delayed motor skillsVisada
Abnormality of the nervous systemDažnai (30–79%)
Abnormal central motor functionKartais (5–29%)
Behavioral abnormalityKartais (5–29%)
Cerebral palsyKartais (5–29%)
Global developmental delayKartais (5–29%)
Intellectual disabilityKartais (5–29%)
More active than typicalKartais (5–29%)
Motor delayNeužfiksuota
TetraparesisNeužfiksuota
TremorNeužfiksuota

Abnormality of the immune system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
AutoimmunityDažnai (30–79%)
Humoral immunodeficiencyDažnai (30–79%)
Recurrent infectionsDažnai (30–79%)
Recurrent respiratory infectionsDažnai (30–79%)
Severe combined immunodeficiencyDažnai (30–79%)
Systemic lupus erythematosusRetai (1–4 %)
PneumoniaNeužfiksuota
Recurrent bacterial infectionsNeužfiksuota
Recurrent chest infectionsNeužfiksuota
Recurrent opportunistic infectionsNeužfiksuota
Recurrent viral infectionsNeužfiksuota

Abnormality of blood and blood-forming tissues

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Decreased blood lymphocyte numberVisada
Pure red cell aplasiaVisada
Abnormal T cell morphologyLabai dažnai (80–99%)
Autoimmune hemolytic anemiaDažnai (30–79%)
Low T cell countKartais (5–29%)
Autoimmune thrombocytopeniaRetai (1–4 %)
Autoimmune neutropeniaNeužfiksuota
Cancer of lymphatic systemNeužfiksuota

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmKartais (5–29%)
Low muscle toneKartais (5–29%)
Spastic paraparesisKartais (5–29%)
Spasticity and rigidity of musclesKartais (5–29%)
Generalized decreased muscle toneNeužfiksuota
Spastic diplegiaNeužfiksuota

Laboratory abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Decreased urinary urateVisada
Elevated urinary guanosine levelVisada
Elevated urinary inosine levelVisada
Low blood uric acid levelsVisada
Increased circulating guanosine concentrationNeužfiksuota
Increased circulating inosine concentrationNeužfiksuota

Abnormality of the cardiovascular system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
StrokeRetai (1–4 %)
Cerebral vasculitisNeužfiksuota
Increased spleen sizeNeužfiksuota
Small lymph nodesNeužfiksuota

Abnormal cellular phenotype

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Decreased mitogen-induced T-cell proliferationVisada
Abnormality of B cell physiologyNeužfiksuota
Impaired T cell functionNeužfiksuota

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Recurrent coldsNeužfiksuota
Sinus diseaseNeužfiksuota

Abnormality of the ear

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Sensorineural hearing impairmentRetai (1–4 %)
Middle ear infectionNeužfiksuota

Abnormal tissue mass

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormal tissue massKartais (5–29%)

Abnormality of the digestive system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Unusual gastrointestinal infectionDažnai (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Frequent urinary tract infectionsNeužfiksuota

Growth abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Faltering weightNeužfiksuota

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su PNP susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test