Cechy

Cechy powiązane z PNP

purine nucleoside phosphorylase

Human Phenotype Ontology łączy z PNP 58 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

PNP

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Ataxia	Zawsze
Delayed motor skills	Zawsze
Abnormality of the nervous system	Często (30–79%)
Abnormal central motor function	Czasami (5–29%)
Behavioral abnormality	Czasami (5–29%)
Cerebral palsy	Czasami (5–29%)
Global developmental delay	Czasami (5–29%)
Intellectual disability	Czasami (5–29%)
More active than typical	Czasami (5–29%)
Motor delay	Nie odnotowano
Tetraparesis	Nie odnotowano
Tremor	Nie odnotowano

Abnormality of the immune system

Cecha	Jak często występuje
Autoimmunity	Często (30–79%)
Humoral immunodeficiency	Często (30–79%)
Recurrent infections	Często (30–79%)
Recurrent respiratory infections	Często (30–79%)
Severe combined immunodeficiency	Często (30–79%)
Systemic lupus erythematosus	Rzadko (1–4%)
Pneumonia	Nie odnotowano
Recurrent bacterial infections	Nie odnotowano
Recurrent chest infections	Nie odnotowano
Recurrent opportunistic infections	Nie odnotowano
Recurrent viral infections	Nie odnotowano

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Cecha	Jak często występuje
Decreased blood lymphocyte number	Zawsze
Pure red cell aplasia	Zawsze
Abnormal T cell morphology	Bardzo często (80–99%)
Autoimmune hemolytic anemia	Często (30–79%)
Low T cell count	Czasami (5–29%)
Autoimmune thrombocytopenia	Rzadko (1–4%)
Autoimmune neutropenia	Nie odnotowano
Cancer of lymphatic system	Nie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Czasami (5–29%)
Low muscle tone	Czasami (5–29%)
Spastic paraparesis	Czasami (5–29%)
Spasticity and rigidity of muscles	Czasami (5–29%)
Generalized decreased muscle tone	Nie odnotowano
Spastic diplegia	Nie odnotowano

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Decreased urinary urate	Zawsze
Elevated urinary guanosine level	Zawsze
Elevated urinary inosine level	Zawsze
Low blood uric acid levels	Zawsze
Increased circulating guanosine concentration	Nie odnotowano
Increased circulating inosine concentration	Nie odnotowano

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Stroke	Rzadko (1–4%)
Cerebral vasculitis	Nie odnotowano
Increased spleen size	Nie odnotowano
Small lymph nodes	Nie odnotowano

Abnormal cellular phenotype

Cecha	Jak często występuje
Decreased mitogen-induced T-cell proliferation	Zawsze
Abnormality of B cell physiology	Nie odnotowano
Impaired T cell function	Nie odnotowano

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Recurrent colds	Nie odnotowano
Sinus disease	Nie odnotowano

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Sensorineural hearing impairment	Rzadko (1–4%)
Middle ear infection	Nie odnotowano

Abnormal tissue mass

Cecha	Jak często występuje
Abnormal tissue mass	Czasami (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Unusual gastrointestinal infection	Często (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Frequent urinary tract infections	Nie odnotowano

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Faltering weight	Nie odnotowano

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z PNP i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test