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Rasgos

Rasgos asociados a PNP

purine nucleoside phosphorylase

El Human Phenotype Ontology asocia 58 rasgos a PNP, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the nervous system

RasgoFrecuencia con la que aparece
AtaxiaSiempre
Delayed motor skillsSiempre
Abnormality of the nervous systemFrecuente (30–79 %)
Abnormal central motor functionA veces (5–29 %)
Behavioral abnormalityA veces (5–29 %)
Cerebral palsyA veces (5–29 %)
Global developmental delayA veces (5–29 %)
Intellectual disabilityA veces (5–29 %)
More active than typicalA veces (5–29 %)
Motor delayNo registrado
TetraparesisNo registrado
TremorNo registrado

Abnormality of the immune system

RasgoFrecuencia con la que aparece
AutoimmunityFrecuente (30–79 %)
Humoral immunodeficiencyFrecuente (30–79 %)
Recurrent infectionsFrecuente (30–79 %)
Recurrent respiratory infectionsFrecuente (30–79 %)
Severe combined immunodeficiencyFrecuente (30–79 %)
Systemic lupus erythematosusRaro (1–4 %)
PneumoniaNo registrado
Recurrent bacterial infectionsNo registrado
Recurrent chest infectionsNo registrado
Recurrent opportunistic infectionsNo registrado
Recurrent viral infectionsNo registrado

Abnormality of blood and blood-forming tissues

RasgoFrecuencia con la que aparece
Decreased blood lymphocyte numberSiempre
Pure red cell aplasiaSiempre
Abnormal T cell morphologyMuy frecuente (80–99 %)
Autoimmune hemolytic anemiaFrecuente (30–79 %)
Low T cell countA veces (5–29 %)
Autoimmune thrombocytopeniaRaro (1–4 %)
Autoimmune neutropeniaNo registrado
Cancer of lymphatic systemNo registrado

Abnormality of the musculoskeletal system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmA veces (5–29 %)
Low muscle toneA veces (5–29 %)
Spastic paraparesisA veces (5–29 %)
Spasticity and rigidity of musclesA veces (5–29 %)
Generalized decreased muscle toneNo registrado
Spastic diplegiaNo registrado

Laboratory abnormality

RasgoFrecuencia con la que aparece
Decreased urinary urateSiempre
Elevated urinary guanosine levelSiempre
Elevated urinary inosine levelSiempre
Low blood uric acid levelsSiempre
Increased circulating guanosine concentrationNo registrado
Increased circulating inosine concentrationNo registrado

Abnormality of the cardiovascular system

RasgoFrecuencia con la que aparece
StrokeRaro (1–4 %)
Cerebral vasculitisNo registrado
Increased spleen sizeNo registrado
Small lymph nodesNo registrado

Abnormal cellular phenotype

RasgoFrecuencia con la que aparece
Decreased mitogen-induced T-cell proliferationSiempre
Abnormality of B cell physiologyNo registrado
Impaired T cell functionNo registrado

Abnormality of head or neck

RasgoFrecuencia con la que aparece
Recurrent coldsNo registrado
Sinus diseaseNo registrado

Abnormality of the ear

RasgoFrecuencia con la que aparece
Sensorineural hearing impairmentRaro (1–4 %)
Middle ear infectionNo registrado

Abnormal tissue mass

RasgoFrecuencia con la que aparece
Abnormal tissue massA veces (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Unusual gastrointestinal infectionFrecuente (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Frequent urinary tract infectionsNo registrado

Growth abnormality

RasgoFrecuencia con la que aparece
Faltering weightNo registrado

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a PNP y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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