Características

Características associadas a PLPBP

pyridoxal phosphate binding protein

A Human Phenotype Ontology associa 56 características a PLPBP, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Epilepsy	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Tonic seizure	Sempre
Delayed speech and language development	Muito frequente (80–99%)
Early onset absence seizures	Frequente (30–79%)
EEG with burst suppression	Frequente (30–79%)
EEG with generalized slow activity	Frequente (30–79%)
Focal aware motor seizure	Frequente (30–79%)
Grand mal seizures	Frequente (30–79%)
Irritability	Frequente (30–79%)
Jerking	Frequente (30–79%)
Motor delay	Frequente (30–79%)
Myoclonic seizure	Frequente (30–79%)
Neurodevelopmental delay	Frequente (30–79%)
Repeated seizures without recovery between them	Frequente (30–79%)
Seizure affecting one half of brain	Frequente (30–79%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Frequente (30–79%)
Brain degeneration	Por vezes (5–29%)
Clonic seizure	Por vezes (5–29%)
Delayed CNS myelination	Por vezes (5–29%)
EEG with generalized epileptiform discharges	Por vezes (5–29%)
EEG with generalized sharp slow waves	Por vezes (5–29%)
Epileptic spasm	Por vezes (5–29%)
Focal myoclonic seizure	Por vezes (5–29%)
Hypsarrhythmia	Por vezes (5–29%)
Intellectual disability	Por vezes (5–29%)
Multifocal epileptiform discharges	Por vezes (5–29%)
Restlessness	Por vezes (5–29%)
Sudden loss of muscle tone	Por vezes (5–29%)
Ventriculomegaly	Por vezes (5–29%)
Widened subarachnoid space	Por vezes (5–29%)
Poor speech	Não registado

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Development of small head that was not present at birth	Muito frequente (80–99%)
Thin red part of the upper lip	Frequente (30–79%)
Enlarged cisterna magna	Por vezes (5–29%)
Facial grimacing	Por vezes (5–29%)
Fullness around the eyes	Por vezes (5–29%)
Long philtrum	Por vezes (5–29%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Por vezes (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Característica	Com que frequência se observa
Fetal distress	Frequente (30–79%)
Low APGAR score	Frequente (30–79%)
Prenatal movement abnormality	Frequente (30–79%)
Meconium stained amniotic fluid	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Neonatal respiratory distress	Frequente (30–79%)
Respiratory function loss	Frequente (30–79%)
Apnea	Por vezes (5–29%)
Neonatal asphyxia	Por vezes (5–29%)

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Higher than normal levels of lactate in blood	Frequente (30–79%)
Metabolic acidosis	Frequente (30–79%)
Increased lactate in body	Raramente (1–4%)
Low blood sugar	Raramente (1–4%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of eye movement	Por vezes (5–29%)
Esodeviation	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Spasticity and rigidity of muscles	Frequente (30–79%)
Low muscle tone	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Feeding difficulties	Frequente (30–79%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a PLPBP e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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