Tratti

Tratti collegati a PLPBP

pyridoxal phosphate binding protein

La Human Phenotype Ontology collega 56 tratti a PLPBP, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Epilepsy	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Tonic seizure	Sempre
Delayed speech and language development	Molto spesso (80–99%)
Early onset absence seizures	Spesso (30–79%)
EEG with burst suppression	Spesso (30–79%)
EEG with generalized slow activity	Spesso (30–79%)
Focal aware motor seizure	Spesso (30–79%)
Grand mal seizures	Spesso (30–79%)
Irritability	Spesso (30–79%)
Jerking	Spesso (30–79%)
Motor delay	Spesso (30–79%)
Myoclonic seizure	Spesso (30–79%)
Neurodevelopmental delay	Spesso (30–79%)
Repeated seizures without recovery between them	Spesso (30–79%)
Seizure affecting one half of brain	Spesso (30–79%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Spesso (30–79%)
Brain degeneration	A volte (5–29%)
Clonic seizure	A volte (5–29%)
Delayed CNS myelination	A volte (5–29%)
EEG with generalized epileptiform discharges	A volte (5–29%)
EEG with generalized sharp slow waves	A volte (5–29%)
Epileptic spasm	A volte (5–29%)
Focal myoclonic seizure	A volte (5–29%)
Hypsarrhythmia	A volte (5–29%)
Intellectual disability	A volte (5–29%)
Multifocal epileptiform discharges	A volte (5–29%)
Restlessness	A volte (5–29%)
Sudden loss of muscle tone	A volte (5–29%)
Ventriculomegaly	A volte (5–29%)
Widened subarachnoid space	A volte (5–29%)
Poor speech	Non registrato

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Development of small head that was not present at birth	Molto spesso (80–99%)
Thin red part of the upper lip	Spesso (30–79%)
Enlarged cisterna magna	A volte (5–29%)
Facial grimacing	A volte (5–29%)
Fullness around the eyes	A volte (5–29%)
Long philtrum	A volte (5–29%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	A volte (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Tratto	Frequenza di osservazione
Fetal distress	Spesso (30–79%)
Low APGAR score	Spesso (30–79%)
Prenatal movement abnormality	Spesso (30–79%)
Meconium stained amniotic fluid	A volte (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Neonatal respiratory distress	Spesso (30–79%)
Respiratory function loss	Spesso (30–79%)
Apnea	A volte (5–29%)
Neonatal asphyxia	A volte (5–29%)

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Higher than normal levels of lactate in blood	Spesso (30–79%)
Metabolic acidosis	Spesso (30–79%)
Increased lactate in body	Raramente (1–4%)
Low blood sugar	Raramente (1–4%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of eye movement	A volte (5–29%)
Esodeviation	A volte (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Spasticity and rigidity of muscles	Spesso (30–79%)
Low muscle tone	A volte (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Feeding difficulties	Spesso (30–79%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a PLPBP e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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