Merkmale

Mit PLPBP verknüpfte Merkmale

pyridoxal phosphate binding protein

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 56 Merkmale mit PLPBP, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Epilepsy	Immer
Global developmental delay	Immer
Tonic seizure	Immer
Delayed speech and language development	Sehr häufig (80–99 %)
Early onset absence seizures	Häufig (30–79 %)
EEG with burst suppression	Häufig (30–79 %)
EEG with generalized slow activity	Häufig (30–79 %)
Focal aware motor seizure	Häufig (30–79 %)
Grand mal seizures	Häufig (30–79 %)
Irritability	Häufig (30–79 %)
Jerking	Häufig (30–79 %)
Motor delay	Häufig (30–79 %)
Myoclonic seizure	Häufig (30–79 %)
Neurodevelopmental delay	Häufig (30–79 %)
Repeated seizures without recovery between them	Häufig (30–79 %)
Seizure affecting one half of brain	Häufig (30–79 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Häufig (30–79 %)
Brain degeneration	Manchmal (5–29 %)
Clonic seizure	Manchmal (5–29 %)
Delayed CNS myelination	Manchmal (5–29 %)
EEG with generalized epileptiform discharges	Manchmal (5–29 %)
EEG with generalized sharp slow waves	Manchmal (5–29 %)
Epileptic spasm	Manchmal (5–29 %)
Focal myoclonic seizure	Manchmal (5–29 %)
Hypsarrhythmia	Manchmal (5–29 %)
Intellectual disability	Manchmal (5–29 %)
Multifocal epileptiform discharges	Manchmal (5–29 %)
Restlessness	Manchmal (5–29 %)
Sudden loss of muscle tone	Manchmal (5–29 %)
Ventriculomegaly	Manchmal (5–29 %)
Widened subarachnoid space	Manchmal (5–29 %)
Poor speech	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Development of small head that was not present at birth	Sehr häufig (80–99 %)
Thin red part of the upper lip	Häufig (30–79 %)
Enlarged cisterna magna	Manchmal (5–29 %)
Facial grimacing	Manchmal (5–29 %)
Fullness around the eyes	Manchmal (5–29 %)
Long philtrum	Manchmal (5–29 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Fetal distress	Häufig (30–79 %)
Low APGAR score	Häufig (30–79 %)
Prenatal movement abnormality	Häufig (30–79 %)
Meconium stained amniotic fluid	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Neonatal respiratory distress	Häufig (30–79 %)
Respiratory function loss	Häufig (30–79 %)
Apnea	Manchmal (5–29 %)
Neonatal asphyxia	Manchmal (5–29 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Higher than normal levels of lactate in blood	Häufig (30–79 %)
Metabolic acidosis	Häufig (30–79 %)
Increased lactate in body	Selten (1–4 %)
Low blood sugar	Selten (1–4 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of eye movement	Manchmal (5–29 %)
Esodeviation	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Spasticity and rigidity of muscles	Häufig (30–79 %)
Low muscle tone	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Feeding difficulties	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit PLPBP verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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