Tunnused

Geeniga PLPBP seotud tunnused

pyridoxal phosphate binding protein

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga PLPBP 56 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Epilepsy	Alati
Global developmental delay	Alati
Tonic seizure	Alati
Delayed speech and language development	Väga sageli (80–99%)
Early onset absence seizures	Sageli (30–79%)
EEG with burst suppression	Sageli (30–79%)
EEG with generalized slow activity	Sageli (30–79%)
Focal aware motor seizure	Sageli (30–79%)
Grand mal seizures	Sageli (30–79%)
Irritability	Sageli (30–79%)
Jerking	Sageli (30–79%)
Motor delay	Sageli (30–79%)
Myoclonic seizure	Sageli (30–79%)
Neurodevelopmental delay	Sageli (30–79%)
Repeated seizures without recovery between them	Sageli (30–79%)
Seizure affecting one half of brain	Sageli (30–79%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Sageli (30–79%)
Brain degeneration	Mõnikord (5–29%)
Clonic seizure	Mõnikord (5–29%)
Delayed CNS myelination	Mõnikord (5–29%)
EEG with generalized epileptiform discharges	Mõnikord (5–29%)
EEG with generalized sharp slow waves	Mõnikord (5–29%)
Epileptic spasm	Mõnikord (5–29%)
Focal myoclonic seizure	Mõnikord (5–29%)
Hypsarrhythmia	Mõnikord (5–29%)
Intellectual disability	Mõnikord (5–29%)
Multifocal epileptiform discharges	Mõnikord (5–29%)
Restlessness	Mõnikord (5–29%)
Sudden loss of muscle tone	Mõnikord (5–29%)
Ventriculomegaly	Mõnikord (5–29%)
Widened subarachnoid space	Mõnikord (5–29%)
Poor speech	Pole registreeritud

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Development of small head that was not present at birth	Väga sageli (80–99%)
Thin red part of the upper lip	Sageli (30–79%)
Enlarged cisterna magna	Mõnikord (5–29%)
Facial grimacing	Mõnikord (5–29%)
Fullness around the eyes	Mõnikord (5–29%)
Long philtrum	Mõnikord (5–29%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Fetal distress	Sageli (30–79%)
Low APGAR score	Sageli (30–79%)
Prenatal movement abnormality	Sageli (30–79%)
Meconium stained amniotic fluid	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Neonatal respiratory distress	Sageli (30–79%)
Respiratory function loss	Sageli (30–79%)
Apnea	Mõnikord (5–29%)
Neonatal asphyxia	Mõnikord (5–29%)

Laboratory abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Higher than normal levels of lactate in blood	Sageli (30–79%)
Metabolic acidosis	Sageli (30–79%)
Increased lactate in body	Harva (1–4%)
Low blood sugar	Harva (1–4%)

Abnormality of the eye

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormality of eye movement	Mõnikord (5–29%)
Esodeviation	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Spasticity and rigidity of muscles	Sageli (30–79%)
Low muscle tone	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Feeding difficulties	Sageli (30–79%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga PLPBP seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test