Rasgos

Rasgos asociados a PLPBP

pyridoxal phosphate binding protein

El Human Phenotype Ontology asocia 56 rasgos a PLPBP, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Epilepsy	Siempre
Global developmental delay	Siempre
Tonic seizure	Siempre
Delayed speech and language development	Muy frecuente (80–99 %)
Early onset absence seizures	Frecuente (30–79 %)
EEG with burst suppression	Frecuente (30–79 %)
EEG with generalized slow activity	Frecuente (30–79 %)
Focal aware motor seizure	Frecuente (30–79 %)
Grand mal seizures	Frecuente (30–79 %)
Irritability	Frecuente (30–79 %)
Jerking	Frecuente (30–79 %)
Motor delay	Frecuente (30–79 %)
Myoclonic seizure	Frecuente (30–79 %)
Neurodevelopmental delay	Frecuente (30–79 %)
Repeated seizures without recovery between them	Frecuente (30–79 %)
Seizure affecting one half of brain	Frecuente (30–79 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Frecuente (30–79 %)
Brain degeneration	A veces (5–29 %)
Clonic seizure	A veces (5–29 %)
Delayed CNS myelination	A veces (5–29 %)
EEG with generalized epileptiform discharges	A veces (5–29 %)
EEG with generalized sharp slow waves	A veces (5–29 %)
Epileptic spasm	A veces (5–29 %)
Focal myoclonic seizure	A veces (5–29 %)
Hypsarrhythmia	A veces (5–29 %)
Intellectual disability	A veces (5–29 %)
Multifocal epileptiform discharges	A veces (5–29 %)
Restlessness	A veces (5–29 %)
Sudden loss of muscle tone	A veces (5–29 %)
Ventriculomegaly	A veces (5–29 %)
Widened subarachnoid space	A veces (5–29 %)
Poor speech	No registrado

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Development of small head that was not present at birth	Muy frecuente (80–99 %)
Thin red part of the upper lip	Frecuente (30–79 %)
Enlarged cisterna magna	A veces (5–29 %)
Facial grimacing	A veces (5–29 %)
Fullness around the eyes	A veces (5–29 %)
Long philtrum	A veces (5–29 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	A veces (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Fetal distress	Frecuente (30–79 %)
Low APGAR score	Frecuente (30–79 %)
Prenatal movement abnormality	Frecuente (30–79 %)
Meconium stained amniotic fluid	A veces (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Neonatal respiratory distress	Frecuente (30–79 %)
Respiratory function loss	Frecuente (30–79 %)
Apnea	A veces (5–29 %)
Neonatal asphyxia	A veces (5–29 %)

Laboratory abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Higher than normal levels of lactate in blood	Frecuente (30–79 %)
Metabolic acidosis	Frecuente (30–79 %)
Increased lactate in body	Raro (1–4 %)
Low blood sugar	Raro (1–4 %)

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormality of eye movement	A veces (5–29 %)
Esodeviation	A veces (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Spasticity and rigidity of muscles	Frecuente (30–79 %)
Low muscle tone	A veces (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Feeding difficulties	Frecuente (30–79 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a PLPBP y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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