Χαρακτηριστικά

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το PLPBP

pyridoxal phosphate binding protein

Η Human Phenotype Ontology συνδέει 56 χαρακτηριστικά με το PLPBP, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.

Abnormality of the nervous system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Epilepsy	Πάντα
Global developmental delay	Πάντα
Tonic seizure	Πάντα
Delayed speech and language development	Πολύ συχνά (80–99%)
Early onset absence seizures	Συχνά (30–79%)
EEG with burst suppression	Συχνά (30–79%)
EEG with generalized slow activity	Συχνά (30–79%)
Focal aware motor seizure	Συχνά (30–79%)
Grand mal seizures	Συχνά (30–79%)
Irritability	Συχνά (30–79%)
Jerking	Συχνά (30–79%)
Motor delay	Συχνά (30–79%)
Myoclonic seizure	Συχνά (30–79%)
Neurodevelopmental delay	Συχνά (30–79%)
Repeated seizures without recovery between them	Συχνά (30–79%)
Seizure affecting one half of brain	Συχνά (30–79%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Συχνά (30–79%)
Brain degeneration	Μερικές φορές (5–29%)
Clonic seizure	Μερικές φορές (5–29%)
Delayed CNS myelination	Μερικές φορές (5–29%)
EEG with generalized epileptiform discharges	Μερικές φορές (5–29%)
EEG with generalized sharp slow waves	Μερικές φορές (5–29%)
Epileptic spasm	Μερικές φορές (5–29%)
Focal myoclonic seizure	Μερικές φορές (5–29%)
Hypsarrhythmia	Μερικές φορές (5–29%)
Intellectual disability	Μερικές φορές (5–29%)
Multifocal epileptiform discharges	Μερικές φορές (5–29%)
Restlessness	Μερικές φορές (5–29%)
Sudden loss of muscle tone	Μερικές φορές (5–29%)
Ventriculomegaly	Μερικές φορές (5–29%)
Widened subarachnoid space	Μερικές φορές (5–29%)
Poor speech	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of head or neck

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Development of small head that was not present at birth	Πολύ συχνά (80–99%)
Thin red part of the upper lip	Συχνά (30–79%)
Enlarged cisterna magna	Μερικές φορές (5–29%)
Facial grimacing	Μερικές φορές (5–29%)
Fullness around the eyes	Μερικές φορές (5–29%)
Long philtrum	Μερικές φορές (5–29%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Fetal distress	Συχνά (30–79%)
Low APGAR score	Συχνά (30–79%)
Prenatal movement abnormality	Συχνά (30–79%)
Meconium stained amniotic fluid	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Neonatal respiratory distress	Συχνά (30–79%)
Respiratory function loss	Συχνά (30–79%)
Apnea	Μερικές φορές (5–29%)
Neonatal asphyxia	Μερικές φορές (5–29%)

Laboratory abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Higher than normal levels of lactate in blood	Συχνά (30–79%)
Metabolic acidosis	Συχνά (30–79%)
Increased lactate in body	Σπάνια (1–4%)
Low blood sugar	Σπάνια (1–4%)

Abnormality of the eye

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormality of eye movement	Μερικές φορές (5–29%)
Esodeviation	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Spasticity and rigidity of muscles	Συχνά (30–79%)
Low muscle tone	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Feeding difficulties	Συχνά (30–79%)

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το PLPBP και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας