Jellemzők

A(z) PLPBP génhez kapcsolódó jellemzők

pyridoxal phosphate binding protein

A Human Phenotype Ontology 56 jellemzőt kapcsol a(z) PLPBP génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

Abnormality of the nervous system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Epilepsy	Mindig
Global developmental delay	Mindig
Tonic seizure	Mindig
Delayed speech and language development	Nagyon gyakran (80–99%)
Early onset absence seizures	Gyakran (30–79%)
EEG with burst suppression	Gyakran (30–79%)
EEG with generalized slow activity	Gyakran (30–79%)
Focal aware motor seizure	Gyakran (30–79%)
Grand mal seizures	Gyakran (30–79%)
Irritability	Gyakran (30–79%)
Jerking	Gyakran (30–79%)
Motor delay	Gyakran (30–79%)
Myoclonic seizure	Gyakran (30–79%)
Neurodevelopmental delay	Gyakran (30–79%)
Repeated seizures without recovery between them	Gyakran (30–79%)
Seizure affecting one half of brain	Gyakran (30–79%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Gyakran (30–79%)
Brain degeneration	Néha (5–29%)
Clonic seizure	Néha (5–29%)
Delayed CNS myelination	Néha (5–29%)
EEG with generalized epileptiform discharges	Néha (5–29%)
EEG with generalized sharp slow waves	Néha (5–29%)
Epileptic spasm	Néha (5–29%)
Focal myoclonic seizure	Néha (5–29%)
Hypsarrhythmia	Néha (5–29%)
Intellectual disability	Néha (5–29%)
Multifocal epileptiform discharges	Néha (5–29%)
Restlessness	Néha (5–29%)
Sudden loss of muscle tone	Néha (5–29%)
Ventriculomegaly	Néha (5–29%)
Widened subarachnoid space	Néha (5–29%)
Poor speech	Nincs rögzítve

Abnormality of head or neck

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Development of small head that was not present at birth	Nagyon gyakran (80–99%)
Thin red part of the upper lip	Gyakran (30–79%)
Enlarged cisterna magna	Néha (5–29%)
Facial grimacing	Néha (5–29%)
Fullness around the eyes	Néha (5–29%)
Long philtrum	Néha (5–29%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Néha (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Fetal distress	Gyakran (30–79%)
Low APGAR score	Gyakran (30–79%)
Prenatal movement abnormality	Gyakran (30–79%)
Meconium stained amniotic fluid	Néha (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Neonatal respiratory distress	Gyakran (30–79%)
Respiratory function loss	Gyakran (30–79%)
Apnea	Néha (5–29%)
Neonatal asphyxia	Néha (5–29%)

Laboratory abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Higher than normal levels of lactate in blood	Gyakran (30–79%)
Metabolic acidosis	Gyakran (30–79%)
Increased lactate in body	Ritkán (1–4%)
Low blood sugar	Ritkán (1–4%)

Abnormality of the eye

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormality of eye movement	Néha (5–29%)
Esodeviation	Néha (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Spasticity and rigidity of muscles	Gyakran (30–79%)
Low muscle tone	Néha (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Feeding difficulties	Gyakran (30–79%)

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) PLPBP génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet