Trăsături

Trăsături asociate cu PLPBP

pyridoxal phosphate binding protein

Human Phenotype Ontology asociază 56 trăsături cu PLPBP, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Epilepsy	Întotdeauna
Global developmental delay	Întotdeauna
Tonic seizure	Întotdeauna
Delayed speech and language development	Foarte des (80–99%)
Early onset absence seizures	Des (30–79%)
EEG with burst suppression	Des (30–79%)
EEG with generalized slow activity	Des (30–79%)
Focal aware motor seizure	Des (30–79%)
Grand mal seizures	Des (30–79%)
Irritability	Des (30–79%)
Jerking	Des (30–79%)
Motor delay	Des (30–79%)
Myoclonic seizure	Des (30–79%)
Neurodevelopmental delay	Des (30–79%)
Repeated seizures without recovery between them	Des (30–79%)
Seizure affecting one half of brain	Des (30–79%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Des (30–79%)
Brain degeneration	Uneori (5–29%)
Clonic seizure	Uneori (5–29%)
Delayed CNS myelination	Uneori (5–29%)
EEG with generalized epileptiform discharges	Uneori (5–29%)
EEG with generalized sharp slow waves	Uneori (5–29%)
Epileptic spasm	Uneori (5–29%)
Focal myoclonic seizure	Uneori (5–29%)
Hypsarrhythmia	Uneori (5–29%)
Intellectual disability	Uneori (5–29%)
Multifocal epileptiform discharges	Uneori (5–29%)
Restlessness	Uneori (5–29%)
Sudden loss of muscle tone	Uneori (5–29%)
Ventriculomegaly	Uneori (5–29%)
Widened subarachnoid space	Uneori (5–29%)
Poor speech	Neînregistrat

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Development of small head that was not present at birth	Foarte des (80–99%)
Thin red part of the upper lip	Des (30–79%)
Enlarged cisterna magna	Uneori (5–29%)
Facial grimacing	Uneori (5–29%)
Fullness around the eyes	Uneori (5–29%)
Long philtrum	Uneori (5–29%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Uneori (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Fetal distress	Des (30–79%)
Low APGAR score	Des (30–79%)
Prenatal movement abnormality	Des (30–79%)
Meconium stained amniotic fluid	Uneori (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Neonatal respiratory distress	Des (30–79%)
Respiratory function loss	Des (30–79%)
Apnea	Uneori (5–29%)
Neonatal asphyxia	Uneori (5–29%)

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Higher than normal levels of lactate in blood	Des (30–79%)
Metabolic acidosis	Des (30–79%)
Increased lactate in body	Rar (1–4%)
Low blood sugar	Rar (1–4%)

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormality of eye movement	Uneori (5–29%)
Esodeviation	Uneori (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Spasticity and rigidity of muscles	Des (30–79%)
Low muscle tone	Uneori (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Feeding difficulties	Des (30–79%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu PLPBP și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu