Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til PLPBP

pyridoxal phosphate binding protein

Human Phenotype Ontology knytter 56 kjennetegn til PLPBP, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Epilepsy	Alltid
Global developmental delay	Alltid
Tonic seizure	Alltid
Delayed speech and language development	Svært ofte (80–99 %)
Early onset absence seizures	Ofte (30–79 %)
EEG with burst suppression	Ofte (30–79 %)
EEG with generalized slow activity	Ofte (30–79 %)
Focal aware motor seizure	Ofte (30–79 %)
Grand mal seizures	Ofte (30–79 %)
Irritability	Ofte (30–79 %)
Jerking	Ofte (30–79 %)
Motor delay	Ofte (30–79 %)
Myoclonic seizure	Ofte (30–79 %)
Neurodevelopmental delay	Ofte (30–79 %)
Repeated seizures without recovery between them	Ofte (30–79 %)
Seizure affecting one half of brain	Ofte (30–79 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Ofte (30–79 %)
Brain degeneration	Noen ganger (5–29 %)
Clonic seizure	Noen ganger (5–29 %)
Delayed CNS myelination	Noen ganger (5–29 %)
EEG with generalized epileptiform discharges	Noen ganger (5–29 %)
EEG with generalized sharp slow waves	Noen ganger (5–29 %)
Epileptic spasm	Noen ganger (5–29 %)
Focal myoclonic seizure	Noen ganger (5–29 %)
Hypsarrhythmia	Noen ganger (5–29 %)
Intellectual disability	Noen ganger (5–29 %)
Multifocal epileptiform discharges	Noen ganger (5–29 %)
Restlessness	Noen ganger (5–29 %)
Sudden loss of muscle tone	Noen ganger (5–29 %)
Ventriculomegaly	Noen ganger (5–29 %)
Widened subarachnoid space	Noen ganger (5–29 %)
Poor speech	Ikke registrert

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Development of small head that was not present at birth	Svært ofte (80–99 %)
Thin red part of the upper lip	Ofte (30–79 %)
Enlarged cisterna magna	Noen ganger (5–29 %)
Facial grimacing	Noen ganger (5–29 %)
Fullness around the eyes	Noen ganger (5–29 %)
Long philtrum	Noen ganger (5–29 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Fetal distress	Ofte (30–79 %)
Low APGAR score	Ofte (30–79 %)
Prenatal movement abnormality	Ofte (30–79 %)
Meconium stained amniotic fluid	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Neonatal respiratory distress	Ofte (30–79 %)
Respiratory function loss	Ofte (30–79 %)
Apnea	Noen ganger (5–29 %)
Neonatal asphyxia	Noen ganger (5–29 %)

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Higher than normal levels of lactate in blood	Ofte (30–79 %)
Metabolic acidosis	Ofte (30–79 %)
Increased lactate in body	Sjelden (1–4%)
Low blood sugar	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormality of eye movement	Noen ganger (5–29 %)
Esodeviation	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Spasticity and rigidity of muscles	Ofte (30–79 %)
Low muscle tone	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Feeding difficulties	Ofte (30–79 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til PLPBP og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test