Özellikler

PLPBP ile ilişkili özellikler

pyridoxal phosphate binding protein

Human Phenotype Ontology, PLPBP ile ilişkili 56 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Epilepsy	Her zaman
Global developmental delay	Her zaman
Tonic seizure	Her zaman
Delayed speech and language development	Çok sık (%80–99)
Early onset absence seizures	Sık (%30–79)
EEG with burst suppression	Sık (%30–79)
EEG with generalized slow activity	Sık (%30–79)
Focal aware motor seizure	Sık (%30–79)
Grand mal seizures	Sık (%30–79)
Irritability	Sık (%30–79)
Jerking	Sık (%30–79)
Motor delay	Sık (%30–79)
Myoclonic seizure	Sık (%30–79)
Neurodevelopmental delay	Sık (%30–79)
Repeated seizures without recovery between them	Sık (%30–79)
Seizure affecting one half of brain	Sık (%30–79)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Sık (%30–79)
Brain degeneration	Bazen (%5–29)
Clonic seizure	Bazen (%5–29)
Delayed CNS myelination	Bazen (%5–29)
EEG with generalized epileptiform discharges	Bazen (%5–29)
EEG with generalized sharp slow waves	Bazen (%5–29)
Epileptic spasm	Bazen (%5–29)
Focal myoclonic seizure	Bazen (%5–29)
Hypsarrhythmia	Bazen (%5–29)
Intellectual disability	Bazen (%5–29)
Multifocal epileptiform discharges	Bazen (%5–29)
Restlessness	Bazen (%5–29)
Sudden loss of muscle tone	Bazen (%5–29)
Ventriculomegaly	Bazen (%5–29)
Widened subarachnoid space	Bazen (%5–29)
Poor speech	Kaydedilmedi

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Development of small head that was not present at birth	Çok sık (%80–99)
Thin red part of the upper lip	Sık (%30–79)
Enlarged cisterna magna	Bazen (%5–29)
Facial grimacing	Bazen (%5–29)
Fullness around the eyes	Bazen (%5–29)
Long philtrum	Bazen (%5–29)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Bazen (%5–29)

Abnormality of prenatal development or birth

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Fetal distress	Sık (%30–79)
Low APGAR score	Sık (%30–79)
Prenatal movement abnormality	Sık (%30–79)
Meconium stained amniotic fluid	Bazen (%5–29)

Abnormality of the respiratory system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Neonatal respiratory distress	Sık (%30–79)
Respiratory function loss	Sık (%30–79)
Apnea	Bazen (%5–29)
Neonatal asphyxia	Bazen (%5–29)

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Higher than normal levels of lactate in blood	Sık (%30–79)
Metabolic acidosis	Sık (%30–79)
Increased lactate in body	Seyrek (%1–4)
Low blood sugar	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of eye movement	Bazen (%5–29)
Esodeviation	Bazen (%5–29)

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Spasticity and rigidity of muscles	Sık (%30–79)
Low muscle tone	Bazen (%5–29)

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Feeding difficulties	Sık (%30–79)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: PLPBP ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al