Caractéristiques

Caractéristiques liées à PLPBP

pyridoxal phosphate binding protein

La Human Phenotype Ontology associe 56 caractéristiques à PLPBP, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Epilepsy	Toujours
Global developmental delay	Toujours
Tonic seizure	Toujours
Delayed speech and language development	Très souvent (80–99 %)
Early onset absence seizures	Souvent (30–79 %)
EEG with burst suppression	Souvent (30–79 %)
EEG with generalized slow activity	Souvent (30–79 %)
Focal aware motor seizure	Souvent (30–79 %)
Grand mal seizures	Souvent (30–79 %)
Irritability	Souvent (30–79 %)
Jerking	Souvent (30–79 %)
Motor delay	Souvent (30–79 %)
Myoclonic seizure	Souvent (30–79 %)
Neurodevelopmental delay	Souvent (30–79 %)
Repeated seizures without recovery between them	Souvent (30–79 %)
Seizure affecting one half of brain	Souvent (30–79 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Souvent (30–79 %)
Brain degeneration	Parfois (5–29 %)
Clonic seizure	Parfois (5–29 %)
Delayed CNS myelination	Parfois (5–29 %)
EEG with generalized epileptiform discharges	Parfois (5–29 %)
EEG with generalized sharp slow waves	Parfois (5–29 %)
Epileptic spasm	Parfois (5–29 %)
Focal myoclonic seizure	Parfois (5–29 %)
Hypsarrhythmia	Parfois (5–29 %)
Intellectual disability	Parfois (5–29 %)
Multifocal epileptiform discharges	Parfois (5–29 %)
Restlessness	Parfois (5–29 %)
Sudden loss of muscle tone	Parfois (5–29 %)
Ventriculomegaly	Parfois (5–29 %)
Widened subarachnoid space	Parfois (5–29 %)
Poor speech	Non signalé

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Development of small head that was not present at birth	Très souvent (80–99 %)
Thin red part of the upper lip	Souvent (30–79 %)
Enlarged cisterna magna	Parfois (5–29 %)
Facial grimacing	Parfois (5–29 %)
Fullness around the eyes	Parfois (5–29 %)
Long philtrum	Parfois (5–29 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Parfois (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Caractéristique	Fréquence d'observation
Fetal distress	Souvent (30–79 %)
Low APGAR score	Souvent (30–79 %)
Prenatal movement abnormality	Souvent (30–79 %)
Meconium stained amniotic fluid	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Neonatal respiratory distress	Souvent (30–79 %)
Respiratory function loss	Souvent (30–79 %)
Apnea	Parfois (5–29 %)
Neonatal asphyxia	Parfois (5–29 %)

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Higher than normal levels of lactate in blood	Souvent (30–79 %)
Metabolic acidosis	Souvent (30–79 %)
Increased lactate in body	Rarement (1–4 %)
Low blood sugar	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormality of eye movement	Parfois (5–29 %)
Esodeviation	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Spasticity and rigidity of muscles	Souvent (30–79 %)
Low muscle tone	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Feeding difficulties	Souvent (30–79 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à PLPBP et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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