Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Ominaisuudet

Geeniin PLPBP yhdistetyt ominaisuudet

pyridoxal phosphate binding protein

Human Phenotype Ontology yhdistää PLPBP-geeniin 56 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the nervous system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
EpilepsyAina
Global developmental delayAina
Tonic seizureAina
Delayed speech and language developmentHyvin usein (80–99%)
Early onset absence seizuresUsein (30–79%)
EEG with burst suppressionUsein (30–79%)
EEG with generalized slow activityUsein (30–79%)
Focal aware motor seizureUsein (30–79%)
Grand mal seizuresUsein (30–79%)
IrritabilityUsein (30–79%)
JerkingUsein (30–79%)
Motor delayUsein (30–79%)
Myoclonic seizureUsein (30–79%)
Neurodevelopmental delayUsein (30–79%)
Repeated seizures without recovery between themUsein (30–79%)
Seizure affecting one half of brainUsein (30–79%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosumUsein (30–79%)
Brain degenerationJoskus (5–29%)
Clonic seizureJoskus (5–29%)
Delayed CNS myelinationJoskus (5–29%)
EEG with generalized epileptiform dischargesJoskus (5–29%)
EEG with generalized sharp slow wavesJoskus (5–29%)
Epileptic spasmJoskus (5–29%)
Focal myoclonic seizureJoskus (5–29%)
HypsarrhythmiaJoskus (5–29%)
Intellectual disabilityJoskus (5–29%)
Multifocal epileptiform dischargesJoskus (5–29%)
RestlessnessJoskus (5–29%)
Sudden loss of muscle toneJoskus (5–29%)
VentriculomegalyJoskus (5–29%)
Widened subarachnoid spaceJoskus (5–29%)
Poor speechEi kirjattu

Abnormality of head or neck

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Development of small head that was not present at birthHyvin usein (80–99%)
Thin red part of the upper lipUsein (30–79%)
Enlarged cisterna magnaJoskus (5–29%)
Facial grimacingJoskus (5–29%)
Fullness around the eyesJoskus (5–29%)
Long philtrumJoskus (5–29%)
Upward slanting of the opening between the eyelidsJoskus (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Fetal distressUsein (30–79%)
Low APGAR scoreUsein (30–79%)
Prenatal movement abnormalityUsein (30–79%)
Meconium stained amniotic fluidJoskus (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Neonatal respiratory distressUsein (30–79%)
Respiratory function lossUsein (30–79%)
ApneaJoskus (5–29%)
Neonatal asphyxiaJoskus (5–29%)

Laboratory abnormality

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Higher than normal levels of lactate in bloodUsein (30–79%)
Metabolic acidosisUsein (30–79%)
Increased lactate in bodyHarvinainen (1–4 %)
Low blood sugarHarvinainen (1–4 %)

Abnormality of the eye

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of eye movementJoskus (5–29%)
EsodeviationJoskus (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Spasticity and rigidity of musclesUsein (30–79%)
Low muscle toneJoskus (5–29%)

Abnormality of the digestive system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Feeding difficultiesUsein (30–79%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: PLPBP-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test