Požymiai

Su PLPBP susiję požymiai

pyridoxal phosphate binding protein

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 56 požymių su PLPBP, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Epilepsy	Visada
Global developmental delay	Visada
Tonic seizure	Visada
Delayed speech and language development	Labai dažnai (80–99%)
Early onset absence seizures	Dažnai (30–79%)
EEG with burst suppression	Dažnai (30–79%)
EEG with generalized slow activity	Dažnai (30–79%)
Focal aware motor seizure	Dažnai (30–79%)
Grand mal seizures	Dažnai (30–79%)
Irritability	Dažnai (30–79%)
Jerking	Dažnai (30–79%)
Motor delay	Dažnai (30–79%)
Myoclonic seizure	Dažnai (30–79%)
Neurodevelopmental delay	Dažnai (30–79%)
Repeated seizures without recovery between them	Dažnai (30–79%)
Seizure affecting one half of brain	Dažnai (30–79%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Dažnai (30–79%)
Brain degeneration	Kartais (5–29%)
Clonic seizure	Kartais (5–29%)
Delayed CNS myelination	Kartais (5–29%)
EEG with generalized epileptiform discharges	Kartais (5–29%)
EEG with generalized sharp slow waves	Kartais (5–29%)
Epileptic spasm	Kartais (5–29%)
Focal myoclonic seizure	Kartais (5–29%)
Hypsarrhythmia	Kartais (5–29%)
Intellectual disability	Kartais (5–29%)
Multifocal epileptiform discharges	Kartais (5–29%)
Restlessness	Kartais (5–29%)
Sudden loss of muscle tone	Kartais (5–29%)
Ventriculomegaly	Kartais (5–29%)
Widened subarachnoid space	Kartais (5–29%)
Poor speech	Neužfiksuota

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Development of small head that was not present at birth	Labai dažnai (80–99%)
Thin red part of the upper lip	Dažnai (30–79%)
Enlarged cisterna magna	Kartais (5–29%)
Facial grimacing	Kartais (5–29%)
Fullness around the eyes	Kartais (5–29%)
Long philtrum	Kartais (5–29%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Kartais (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Fetal distress	Dažnai (30–79%)
Low APGAR score	Dažnai (30–79%)
Prenatal movement abnormality	Dažnai (30–79%)
Meconium stained amniotic fluid	Kartais (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Neonatal respiratory distress	Dažnai (30–79%)
Respiratory function loss	Dažnai (30–79%)
Apnea	Kartais (5–29%)
Neonatal asphyxia	Kartais (5–29%)

Laboratory abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Higher than normal levels of lactate in blood	Dažnai (30–79%)
Metabolic acidosis	Dažnai (30–79%)
Increased lactate in body	Retai (1–4 %)
Low blood sugar	Retai (1–4 %)

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormality of eye movement	Kartais (5–29%)
Esodeviation	Kartais (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Spasticity and rigidity of muscles	Dažnai (30–79%)
Low muscle tone	Kartais (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Feeding difficulties	Dažnai (30–79%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su PLPBP susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test