Egenskaber

Egenskaber knyttet til PLPBP

pyridoxal phosphate binding protein

Human Phenotype Ontology knytter 56 egenskaber til PLPBP, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Epilepsy	Altid
Global developmental delay	Altid
Tonic seizure	Altid
Delayed speech and language development	Meget ofte (80–99 %)
Early onset absence seizures	Ofte (30–79 %)
EEG with burst suppression	Ofte (30–79 %)
EEG with generalized slow activity	Ofte (30–79 %)
Focal aware motor seizure	Ofte (30–79 %)
Grand mal seizures	Ofte (30–79 %)
Irritability	Ofte (30–79 %)
Jerking	Ofte (30–79 %)
Motor delay	Ofte (30–79 %)
Myoclonic seizure	Ofte (30–79 %)
Neurodevelopmental delay	Ofte (30–79 %)
Repeated seizures without recovery between them	Ofte (30–79 %)
Seizure affecting one half of brain	Ofte (30–79 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Ofte (30–79 %)
Brain degeneration	Nogle gange (5–29 %)
Clonic seizure	Nogle gange (5–29 %)
Delayed CNS myelination	Nogle gange (5–29 %)
EEG with generalized epileptiform discharges	Nogle gange (5–29 %)
EEG with generalized sharp slow waves	Nogle gange (5–29 %)
Epileptic spasm	Nogle gange (5–29 %)
Focal myoclonic seizure	Nogle gange (5–29 %)
Hypsarrhythmia	Nogle gange (5–29 %)
Intellectual disability	Nogle gange (5–29 %)
Multifocal epileptiform discharges	Nogle gange (5–29 %)
Restlessness	Nogle gange (5–29 %)
Sudden loss of muscle tone	Nogle gange (5–29 %)
Ventriculomegaly	Nogle gange (5–29 %)
Widened subarachnoid space	Nogle gange (5–29 %)
Poor speech	Ikke registreret

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Development of small head that was not present at birth	Meget ofte (80–99 %)
Thin red part of the upper lip	Ofte (30–79 %)
Enlarged cisterna magna	Nogle gange (5–29 %)
Facial grimacing	Nogle gange (5–29 %)
Fullness around the eyes	Nogle gange (5–29 %)
Long philtrum	Nogle gange (5–29 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Egenskab	Hvor ofte det ses
Fetal distress	Ofte (30–79 %)
Low APGAR score	Ofte (30–79 %)
Prenatal movement abnormality	Ofte (30–79 %)
Meconium stained amniotic fluid	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Neonatal respiratory distress	Ofte (30–79 %)
Respiratory function loss	Ofte (30–79 %)
Apnea	Nogle gange (5–29 %)
Neonatal asphyxia	Nogle gange (5–29 %)

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Higher than normal levels of lactate in blood	Ofte (30–79 %)
Metabolic acidosis	Ofte (30–79 %)
Increased lactate in body	Sjældent (1–4%)
Low blood sugar	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of eye movement	Nogle gange (5–29 %)
Esodeviation	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Spasticity and rigidity of muscles	Ofte (30–79 %)
Low muscle tone	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Feeding difficulties	Ofte (30–79 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til PLPBP og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test