Rysy

Rysy spojené s PLPBP

pyridoxal phosphate binding protein

Human Phenotype Ontology spojuje s PLPBP 56 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Epilepsy	Vždy
Global developmental delay	Vždy
Tonic seizure	Vždy
Delayed speech and language development	Velmi často (80–99 %)
Early onset absence seizures	Často (30–79 %)
EEG with burst suppression	Často (30–79 %)
EEG with generalized slow activity	Často (30–79 %)
Focal aware motor seizure	Často (30–79 %)
Grand mal seizures	Často (30–79 %)
Irritability	Často (30–79 %)
Jerking	Často (30–79 %)
Motor delay	Často (30–79 %)
Myoclonic seizure	Často (30–79 %)
Neurodevelopmental delay	Často (30–79 %)
Repeated seizures without recovery between them	Často (30–79 %)
Seizure affecting one half of brain	Často (30–79 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Často (30–79 %)
Brain degeneration	Někdy (5–29 %)
Clonic seizure	Někdy (5–29 %)
Delayed CNS myelination	Někdy (5–29 %)
EEG with generalized epileptiform discharges	Někdy (5–29 %)
EEG with generalized sharp slow waves	Někdy (5–29 %)
Epileptic spasm	Někdy (5–29 %)
Focal myoclonic seizure	Někdy (5–29 %)
Hypsarrhythmia	Někdy (5–29 %)
Intellectual disability	Někdy (5–29 %)
Multifocal epileptiform discharges	Někdy (5–29 %)
Restlessness	Někdy (5–29 %)
Sudden loss of muscle tone	Někdy (5–29 %)
Ventriculomegaly	Někdy (5–29 %)
Widened subarachnoid space	Někdy (5–29 %)
Poor speech	Nezaznamenáno

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Development of small head that was not present at birth	Velmi často (80–99 %)
Thin red part of the upper lip	Často (30–79 %)
Enlarged cisterna magna	Někdy (5–29 %)
Facial grimacing	Někdy (5–29 %)
Fullness around the eyes	Někdy (5–29 %)
Long philtrum	Někdy (5–29 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Někdy (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Rys	Jak často se vyskytuje
Fetal distress	Často (30–79 %)
Low APGAR score	Často (30–79 %)
Prenatal movement abnormality	Často (30–79 %)
Meconium stained amniotic fluid	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Neonatal respiratory distress	Často (30–79 %)
Respiratory function loss	Často (30–79 %)
Apnea	Někdy (5–29 %)
Neonatal asphyxia	Někdy (5–29 %)

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Higher than normal levels of lactate in blood	Často (30–79 %)
Metabolic acidosis	Často (30–79 %)
Increased lactate in body	Vzácně (1–4 %)
Low blood sugar	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of eye movement	Někdy (5–29 %)
Esodeviation	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Spasticity and rigidity of muscles	Často (30–79 %)
Low muscle tone	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Feeding difficulties	Často (30–79 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s PLPBP a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test