Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

PIBF1

progesterone immunomodulatory binding factor 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
13q21.33-q22.1
Koordinater
Kromosom 13: 72 782 133–73 016 461 (GRCh38)
Exoner
18 exoner på 234,3 kb
Protein
757 aminosyror
Även känd som
CEP90, PIBF
Tidigare symboler
C13orf24
MANE Select-transkript
ENST00000326291.11NM_006346.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Joubert-syndrom och relaterade sjukdomar

    • Joubertsyndrom

      En ciliopati som kännetecknas av en missbildning i lillhjärnan och hjärnstammen (tecknet "molar tooth"), med nedsatt muskelspänning, försenad utveckling och onormala ögonrörelser, ibland med påverkan på njurar, lever eller ögon.

      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Så är PIBF1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 13, med en parentes där PIBF1 finns. PIBF1 och 4 gener i närheten på kromosom 13, från 72 399 297 till 73 399 296.Kromosom 1313q21.33-q22.1p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3472,4 Mb72,6 Mb72,8 Mb73 Mb73,2 MbMZT1: 72 708 357–72 727 829, bakåt-strängMZT1BORA: 72 727 749–72 756 198, framåt-strängBORADIS3: 72 752 169–72 782 112, bakåt-strängDIS3PIBF1: 72 782 133–73 016 461, framåt-strängPIBF1KLF5: 73 054 976–73 077 586, framåt-strängKLF5Diagram över PIBF1: 18 exoner på framåt-strängen av kromosom 13Exon 2: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 5: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 8: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 9: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 12: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 13: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 14: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 16: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 17: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 72 782 133–72 782 349, 217 baserExon 2: 72 783 423–72 783 721, 299 baserExon 3: 72 792 447–72 792 547, 101 baserExon 4: 72 795 359–72 795 557, 199 baserExon 5: 72 797 907–72 798 026, 120 baserExon 6: 72 821 849–72 821 982, 134 baserExon 7: 72 827 010–72 827 118, 109 baserExon 8: 72 827 733–72 827 914, 182 baserExon 9: 72 835 243–72 835 368, 126 baserExon 10: 72 854 057–72 854 155, 99 baserExon 11: 72 893 784–72 893 949, 166 baserExon 12: 72 908 531–72 908 681, 151 baserExon 13: 72 917 076–72 917 166, 91 baserExon 14: 72 931 165–72 931 267, 103 baserExon 15: 72 965 274–72 965 404, 131 baserExon 16: 72 973 591–72 973 675, 85 baserExon 17: 72 998 822–72 998 995, 174 baserExon 18: 73 015 869–73 016 461, 593 baser151015185′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 3,1 kb av genens 234,3 kb, och 2 274 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest PIBF1

14

positioner i PIBF1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 234,3 kb av PIBF1, med introner inräknade, inte bara de 3,1 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). PIBF1-genen: progesterone immunomodulatory binding factor 1. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/pibf1

Vancouver

Dante Labs. PIBF1-genen: progesterone immunomodulatory binding factor 1 [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/pibf1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test