Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

NR1H4

nuclear receptor subfamily 1 group H member 4

Oversigt

Cytogenetisk placering
12q23.1
Koordinater
Kromosom 12: 100.473.866–100.564.414 (GRCh38)
Exoner
11 exoner fordelt over 90,5 kb
Protein
476 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal recessiv
Også kendt som
FXR, RIP14, HRR1, HRR-1
MANE Select-transkript
ENST00000392986.8NM_001206979.2
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Familiær intrahepatisk kolestase

    • Autosomal recessiv

      En forekomst af intrahepatisk kolestase, der skyldes en arvelig ændring i individets genom.

      • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Arvegang

Autosomal recessiv
Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.

Sådan er NR1H4 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 12, med en klamme ved NR1H4. NR1H4 og 7 gener i nærheden på kromosom 12, fra 100.019.140 til 101.019.139.Kromosom 1212q23.1p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33100,2 Mb100,4 Mb100,6 Mb100,8 Mb101 MbBLTP3B: 100.028.455–100.142.889, omvendt-strengBLTP3BACTR6: 100.199.122–100.241.865, fremadrettet-strengACTR6DEPDC4: 100.203.669–100.267.094, omvendt-strengDEPDC4SCYL2: 100.266.830–100.341.993, fremadrettet-strengSCYL2SLC17A8: 100.356.842–100.422.055, fremadrettet-strengSLC17A8NR1H4: 100.473.866–100.564.414, fremadrettet-strengNR1H4GAS2L3: 100.573.643–100.628.288, fremadrettet-strengGAS2L3ANO4: 100.717.221–101.128.648, fremadrettet-strengANO4Diagram af NR1H4: 11 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 12Exon 3: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 4: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 8: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 9: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 11: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 1: 100.473.866–100.474.059, 194 baserExon 2: 100.492.503–100.492.637, 135 baserExon 3: 100.493.270–100.493.402, 133 baserExon 4: 100.510.778–100.511.143, 366 baserExon 5: 100.532.458–100.532.610, 153 baserExon 6: 100.534.890–100.535.023, 134 baserExon 7: 100.536.512–100.536.610, 99 baserExon 8: 100.536.948–100.537.047, 100 baserExon 9: 100.540.672–100.540.818, 147 baserExon 10: 100.561.885–100.561.998, 114 baserExon 11: 100.563.251–100.564.414, 1.164 baser1115′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 2,7 kb af genets 90,5 kb; 1.431 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest NR1H4

7

positioner i NR1H4, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 90,5 kb af NR1H4, inklusive introner, og ikke kun de 2,7 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). NR1H4-genet: nuclear receptor subfamily 1 group H member 4. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/nr1h4

Vancouver

Dante Labs. NR1H4-genet: nuclear receptor subfamily 1 group H member 4 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/nr1h4

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test