Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

NNT

nicotinamide nucleotide transhydrogenase

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
5p12
Współrzędne
Chromosom 5: 43 603 180–43 707 396 (GRCh38)
Eksony
22 eksonów na odcinku 104,2 kb
Białko
1086 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Transkrypt MANE Select
ENST00000344920.9NM_182977.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu NNT

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 5, z nawiasem wskazującym położenie NNT. NNT i 7 genów w pobliżu na chromosomie 5, od 43 155 288 do 44 155 287.Chromosom 55p12p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.343,2 Mb43,4 Mb43,6 Mb43,8 Mb44 MbZBTB35: 43 065 176–43 192 021, nić dodatniejZBTB35NIM1K: 43 192 071–43 280 862, nić dodatniejNIM1KHMGCS1: 43 287 470–43 313 512, nić ujemnejHMGCS1CCL28: 43 376 642–43 412 392, nić ujemnejCCL28TMEM267: 43 444 249–43 484 476, nić ujemnejTMEM267C5orf34: 43 486 705–43 515 148, nić ujemnejC5orf34PAIP1: 43 526 267–43 557 758, nić ujemnejPAIP1NNT: 43 603 180–43 707 396, nić dodatniejNNTSchemat NNT: 22 eksonów na nici dodatniej chromosomu 5Ekson 2: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 3: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 4: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 10: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 11: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 17: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 43 603 180–43 603 294, 115 zasadEkson 2: 43 609 143–43 609 346, 204 zasadEkson 3: 43 612 908–43 613 137, 230 zasadEkson 4: 43 615 848–43 616 065, 218 zasadEkson 5: 43 619 032–43 619 119, 88 zasadEkson 6: 43 624 032–43 624 120, 89 zasadEkson 7: 43 628 200–43 628 387, 188 zasadEkson 8: 43 644 192–43 644 325, 134 zasadEkson 9: 43 644 611–43 644 802, 192 zasadEkson 10: 43 645 357–43 645 510, 154 zasadEkson 11: 43 649 147–43 649 308, 162 zasadEkson 12: 43 650 477–43 650 587, 111 zasadEkson 13: 43 651 739–43 651 884, 146 zasadEkson 14: 43 653 018–43 653 213, 196 zasadEkson 15: 43 655 840–43 656 073, 234 zasadEkson 16: 43 656 653–43 656 813, 161 zasadEkson 17: 43 659 171–43 659 350, 180 zasadEkson 18: 43 675 511–43 675 670, 160 zasadEkson 19: 43 677 725–43 677 806, 82 zasadEkson 20: 43 700 119–43 700 237, 119 zasadEkson 21: 43 702 621–43 702 736, 116 zasadEkson 22: 43 704 255–43 707 396, 3142 zasad15101520225′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 6,4 kb z 104,2 kb genu; 3261 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje NNT

12

pozycje w NNT, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 104,2 kb genu NNT, łącznie z intronami, a nie tylko 6,4 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen NNT: nicotinamide nucleotide transhydrogenase. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/nnt

Vancouver

Dante Labs. Gen NNT: nicotinamide nucleotide transhydrogenase [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/nnt

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test