Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

NNT

nicotinamide nucleotide transhydrogenase

Sammanfattning

Cytogenetisk position
5p12
Koordinater
Kromosom 5: 43 603 180–43 707 396 (GRCh38)
Exoner
22 exoner på 104,2 kb
Protein
1 086 aminosyror
MANE Select-transkript
ENST00000344920.9NM_182977.3
Lokustyp
Protein-coding
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

Så är NNT uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 5, med en parentes där NNT finns. NNT och 7 gener i närheten på kromosom 5, från 43 155 288 till 44 155 287.Kromosom 55p12p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.343,2 Mb43,4 Mb43,6 Mb43,8 Mb44 MbZBTB35: 43 065 176–43 192 021, framåt-strängZBTB35NIM1K: 43 192 071–43 280 862, framåt-strängNIM1KHMGCS1: 43 287 470–43 313 512, bakåt-strängHMGCS1CCL28: 43 376 642–43 412 392, bakåt-strängCCL28TMEM267: 43 444 249–43 484 476, bakåt-strängTMEM267C5orf34: 43 486 705–43 515 148, bakåt-strängC5orf34PAIP1: 43 526 267–43 557 758, bakåt-strängPAIP1NNT: 43 603 180–43 707 396, framåt-strängNNTDiagram över NNT: 22 exoner på framåt-strängen av kromosom 5Exon 2: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 3: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 4: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 10: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 11: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 17: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 43 603 180–43 603 294, 115 baserExon 2: 43 609 143–43 609 346, 204 baserExon 3: 43 612 908–43 613 137, 230 baserExon 4: 43 615 848–43 616 065, 218 baserExon 5: 43 619 032–43 619 119, 88 baserExon 6: 43 624 032–43 624 120, 89 baserExon 7: 43 628 200–43 628 387, 188 baserExon 8: 43 644 192–43 644 325, 134 baserExon 9: 43 644 611–43 644 802, 192 baserExon 10: 43 645 357–43 645 510, 154 baserExon 11: 43 649 147–43 649 308, 162 baserExon 12: 43 650 477–43 650 587, 111 baserExon 13: 43 651 739–43 651 884, 146 baserExon 14: 43 653 018–43 653 213, 196 baserExon 15: 43 655 840–43 656 073, 234 baserExon 16: 43 656 653–43 656 813, 161 baserExon 17: 43 659 171–43 659 350, 180 baserExon 18: 43 675 511–43 675 670, 160 baserExon 19: 43 677 725–43 677 806, 82 baserExon 20: 43 700 119–43 700 237, 119 baserExon 21: 43 702 621–43 702 736, 116 baserExon 22: 43 704 255–43 707 396, 3 142 baser15101520225′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 6,4 kb av genens 104,2 kb, och 3 261 av dessa baser kodar för proteinet.

Sekvensering av NNT

12

positioner i NNT där ClinVar klassificerar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Ingen av dem ligger i en region som korta läsningar har svårt att täcka.

En helgenomsekvensering täcker alla 104,2 kb av NNT, inklusive introner, och inte bara de 6,4 kb exoner.

Gener kopplade till samma tillstånd

Egenskaper kopplade till NNT

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som NNT kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-17: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.17-8666dff2.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). NNT-genen: nicotinamide nucleotide transhydrogenase. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/nnt

Vancouver

Dante Labs. NNT-genen: nicotinamide nucleotide transhydrogenase [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/nnt

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test