Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

NNT

nicotinamide nucleotide transhydrogenase

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
5p12
Koordinater
Kromosom 5: 43 603 180–43 707 396 (GRCh38)
Eksoner
22 eksoner over 104,2 kb
Protein
1 086 aminosyrer
MANE Select-transkripsjon
ENST00000344920.9NM_182977.3
Lokustype
Protein-coding
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

Slik er NNT bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 5, med en parentes der NNT står. NNT og 7 gener i nærheten på kromosom 5, fra 43 155 288 til 44 155 287.Kromosom 55p12p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.343,2 Mb43,4 Mb43,6 Mb43,8 Mb44 MbZBTB35: 43 065 176–43 192 021, fremover-strengZBTB35NIM1K: 43 192 071–43 280 862, fremover-strengNIM1KHMGCS1: 43 287 470–43 313 512, bakover-strengHMGCS1CCL28: 43 376 642–43 412 392, bakover-strengCCL28TMEM267: 43 444 249–43 484 476, bakover-strengTMEM267C5orf34: 43 486 705–43 515 148, bakover-strengC5orf34PAIP1: 43 526 267–43 557 758, bakover-strengPAIP1NNT: 43 603 180–43 707 396, fremover-strengNNTDiagram av NNT: 22 eksoner på fremover-strengen til kromosom 5Ekson 2: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 3: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 4: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 10: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 11: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 17: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 43 603 180–43 603 294, 115 baserEkson 2: 43 609 143–43 609 346, 204 baserEkson 3: 43 612 908–43 613 137, 230 baserEkson 4: 43 615 848–43 616 065, 218 baserEkson 5: 43 619 032–43 619 119, 88 baserEkson 6: 43 624 032–43 624 120, 89 baserEkson 7: 43 628 200–43 628 387, 188 baserEkson 8: 43 644 192–43 644 325, 134 baserEkson 9: 43 644 611–43 644 802, 192 baserEkson 10: 43 645 357–43 645 510, 154 baserEkson 11: 43 649 147–43 649 308, 162 baserEkson 12: 43 650 477–43 650 587, 111 baserEkson 13: 43 651 739–43 651 884, 146 baserEkson 14: 43 653 018–43 653 213, 196 baserEkson 15: 43 655 840–43 656 073, 234 baserEkson 16: 43 656 653–43 656 813, 161 baserEkson 17: 43 659 171–43 659 350, 180 baserEkson 18: 43 675 511–43 675 670, 160 baserEkson 19: 43 677 725–43 677 806, 82 baserEkson 20: 43 700 119–43 700 237, 119 baserEkson 21: 43 702 621–43 702 736, 116 baserEkson 22: 43 704 255–43 707 396, 3 142 baser15101520225′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 6,4 kb av genets 104,2 kb, og 3 261 av disse basene koder for proteinet.

Sekvensering av NNT

12

posisjoner i NNT der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem ligger i en region som korte leseavlesninger har vanskelig for å dekke.

En helgenomsekvensering dekker alle 104,2 kb av NNT, inkludert introner, ikke bare de 6,4 kb med eksoner.

Gener knyttet til de samme tilstandene

Egenskaper knyttet til NNT

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene NNT kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-17: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.17-8666dff2.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). NNT-genet: nicotinamide nucleotide transhydrogenase. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/nnt

Vancouver

Dante Labs. NNT-genet: nicotinamide nucleotide transhydrogenase [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/nnt

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test