Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

NDUFAF4

NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 4

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
6q16.1
Koordinaadid
Kromosoom 6: 96 889 315–96 897 891 (GRCh38)
Eksonid
3 eksonit, ulatus 8,6 kb
Valk
175 aminohapet
Tuntud ka kui
HSPC125, bA22L21.1, My013, HRPAP20
Varasemad tähised
C6orf66
MANE Select transkript
ENST00000316149.8NM_014165.4
Lookuse tüüp
Valke kodeeriv
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Primaarne mitokondriaalne haigus

      • Mitokondriaalse hingamisahela kompleksi puudulikkus

        Üks 61 sellega seotud geenist

        Kompleksi I, II, III, IV või V isoleeritud puudulikkus, mida põhjustavad tuuma- või mitokondriaalsete geenide variandid. See võib mõjutada aju, lihaseid, südant, maksa ja teisi energiavajadusega elundeid.

        • 2 GenCC esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
        Tegevusvõimalikkus

        Teadmine võib lõpetada diagnoosiotsingu ning suunata mõjutatud elundite jälgimist ja mitokondritele toksiliste ravimite vältimist.

    Kuidas NDUFAF4 on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom 6, millel on sulg kohal, kus asub NDUFAF4. NDUFAF4 ja sellele lähedal asuvad 5 geeni kromosoomil 6, vahemikus 96 393 603 kuni 97 393 602.Kromosoom 66q16.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2796,4 Mb96,6 Mb96,8 Mb97 Mb97,2 MbUFL1: 96 521 595–96 555 943, otsene ahelUFL1FHL5: 96 562 548–96 621 381, otsene ahelFHL5GPR63: 96 794 125–96 838 150, pöördne ahelGPR63NDUFAF4: 96 889 315–96 897 891, pöördne ahelNDUFAF4KLHL32: 96 924 615–97 140 756, otsene ahelKLHL32MMS22L: 97 141 741–97 283 241, pöördne ahelMMS22LNDUFAF4 skeem: 3 eksonit kromosoomi 6 pöördne ahelalEkson 1: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 3: 96 889 315–96 891 391, 2077 alustEkson 2: 96 896 744–96 896 847, 104 alustEkson 1: 96 897 666–96 897 891, 226 alust3215′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 2,4 kb kogupikkusega 8,6 kb; neist 528 alust kodeerivad valku.

    NDUFAF4 sekveneerimine

    29Mõõdukas

    Kui raske on geeni NDUFAF4 lühikeste lugemitega sekveneerida, skaalal 100-st

    Osa geeni NDUFAF4 eksonitest asub kohtades, kus lühikesed lugemid võivad muutuse vahele jätta või valesti paigutada.

    Mis seda veel suurendab: geeni NDUFAF4 eksonite osa igat tüüpi rasketes piirkondades

    • Kaardistatavus3%
    • Homoloogia86%
    • Korduvused4,5%
    • GC-sisaldus15%
    • Referentskatvus0%

    Dante Labsi skoor meie enda uurimistöö põhjal, mis tugineb NISTi Genome in a Bottle kaartidele raskesti sekveneeritavatest piirkondadest.Kuidas skoor arvutatakse

    1

    positsioon geenis NDUFAF4, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist ei jää ükski piirkonda, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.

    Kogu genoomi sekveneerimine katab kogu geeni NDUFAF4 8,6 kb, sealhulgas introneid, mitte ainult eksoneid (2,4 kb).

    ClinVar pathogenic variants (1)

    The NDUFAF4 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

    • Tõenäoliselt patogeenne 1
    VariantConditionsClinVari klassifikatsioonÜlevaatuse staatus
    NM_014165.4(NDUFAF4):c.7G>C (p.Ala3Pro) (opens in a new tab)mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 15Tõenäoliselt patogeenne1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja

    Samade haigustega seotud geenid

    Geeniga NDUFAF4 seotud tunnused

    Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida NDUFAF4 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

    Välised lingid

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljalase 2026-10-18: millised seisundid geeniga on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB stratifikatsioonid: teadaolevad haigust põhjustavad kohad ja piirkonnad, mida lühikestel lugemistel on raske leida.
    • Genome in a Bottle genoomi stratifikatsioonid, NIST: järjestamise raskusastme skoor.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljalase 2026.10.18-8b139e39.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). NDUFAF4 geen: NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 4. Vaadatud 18. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/ndufaf4

    Vancouver

    Dante Labs. NDUFAF4 geen: NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 4 [Internet]. [viidatud 18. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/ndufaf4

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test