Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

NDUFAF4

NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 4

Oversigt

Cytogenetisk placering
6q16.1
Koordinater
Kromosom 6: 96.889.315–96.897.891 (GRCh38)
Exoner
3 exoner fordelt over 8,6 kb
Protein
175 aminosyrer
Også kendt som
HSPC125, bA22L21.1, My013, HRPAP20
Tidligere symboler
C6orf66
MANE Select-transkript
ENST00000316149.8NM_014165.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

    • Primær mitokondriel sygdom

      • Mangel på mitokondriel respirationskæde-kompleks

        Et af 61 gener, der er knyttet til det

        Isolerede mangler i kompleks I, II, III, IV eller V, forårsaget af varianter i kernegener eller mitokondriegener. De kan påvirke hjernen, musklerne, hjertet, leveren og andre organer med stort energibehov.

        • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
        Hvad viden ændrer

        Viden kan afslutte en diagnostisk søgen og vejlede overvågning af berørte organer samt undgåelse af lægemidler, der er giftige for mitokondrierne.

    Sådan er NDUFAF4 opbygget

    • Kodende sekvens
    • Utranslateret region
    • Intron
    • Transkriptionsretning
    • Kendte sygdomsfremkaldende steder
    • Regioner, som korte læsninger har svært ved
    Kromosom 6, med en klamme ved NDUFAF4. NDUFAF4 og 5 gener i nærheden på kromosom 6, fra 96.393.603 til 97.393.602.Kromosom 66q16.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2796,4 Mb96,6 Mb96,8 Mb97 Mb97,2 MbUFL1: 96.521.595–96.555.943, fremadrettet-strengUFL1FHL5: 96.562.548–96.621.381, fremadrettet-strengFHL5GPR63: 96.794.125–96.838.150, omvendt-strengGPR63NDUFAF4: 96.889.315–96.897.891, omvendt-strengNDUFAF4KLHL32: 96.924.615–97.140.756, fremadrettet-strengKLHL32MMS22L: 97.141.741–97.283.241, omvendt-strengMMS22LDiagram af NDUFAF4: 3 exoner på omvendt-strengen af kromosom 6Exon 1: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 3: 96.889.315–96.891.391, 2.077 baserExon 2: 96.896.744–96.896.847, 104 baserExon 1: 96.897.666–96.897.891, 226 baser3215′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

    Eksoner udgør 2,4 kb af genets 8,6 kb; 528 af disse baser koder for proteinet.

    Sådan læser en genomtest NDUFAF4

    1

    position i NDUFAF4, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

    Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

    En helgenomsanalyse dækker alle 8,6 kb af NDUFAF4, inklusive introner, og ikke kun de 2,4 kb eksoner.

    Hvor oplysningerne kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
    • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
    • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
    • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citér denne side

    APA

    Dante Labs. (u.d.). NDUFAF4-genet: NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 4. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/ndufaf4

    Vancouver

    Dante Labs. NDUFAF4-genet: NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 4 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/ndufaf4

    Én test. Svar for hele livet.

    Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

    Bestil min Genome Test