Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

NDUFAF1

NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
15q15.1
Koordinaadid
Kromosoom 15: 41 387 353–41 402 496 (GRCh38)
Eksonid
5 eksonit, ulatus 15,1 kb
Valk
327 aminohapet
Tuntud ka kui
CIA30, CGI-65
MANE Select transkript
ENST00000260361.9NM_016013.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Primaarne mitokondriaalne haigus

      • Mitokondriaalse hingamisahela kompleksi puudulikkus

        Üks 61 sellega seotud geenist

        Kompleksi I, II, III, IV või V isoleeritud puudulikkus, mida põhjustavad tuuma- või mitokondriaalsete geenide variandid. See võib mõjutada aju, lihaseid, südant, maksa ja teisi energiavajadusega elundeid.

        • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
        Mida teadmine muudab

        Teadmine võib lõpetada diagnoosiotsingu ning suunata mõjutatud elundite jälgimist ja mitokondritele toksiliste ravimite vältimist.

    Kuidas NDUFAF1 on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom 15, millel on sulg kohal, kus asub NDUFAF1. NDUFAF1 ja sellele lähedal asuvad 20 geeni kromosoomil 15, vahemikus 40 894 925 kuni 41 894 924.Kromosoom 1515q15.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.341 Mb41,2 Mb41,4 Mb41,6 Mb41,8 MbVPS18: 40 894 412–40 903 975, otsene ahelVPS18DLL4: 40 929 333–40 939 081, otsene ahelDLL4CHAC1: 40 952 962–40 957 478, otsene ahelCHAC1INO80: 40 978 880–41 116 568, pöördne ahelINO80EXD1: 41 182 725–41 230 757, pöördne ahelEXD1CHP1: 41 230 824–41 281 888, otsene ahelCHP1: 41 284 007–41 380 996, otsene ahelOIP5: 41 306 412–41 332 680, pöördne ahelOIP5NUSAP1: 41 320 794–41 381 367, otsene ahelNUSAP1NDUFAF1: 41 387 353–41 402 496, pöördne ahelNDUFAF1RTF1: 41 408 408–41 483 563, otsene ahelRTF1ITPKA: 41 493 360–41 503 554, otsene ahelITPKALTK: 41 503 634–41 513 887, pöördne ahelLTKRPAP1: 41 516 557–41 544 281, pöördne ahelRPAP1TYRO3: 41 557 675–41 584 334, otsene ahelTYRO3MGA: 41 621 134–41 773 081, otsene ahelMGAMAPKBP1: 41 774 434–41 827 855, otsene ahelMAPKBP1JMJD7: 41 828 067–41 837 589, otsene ahelJMJD7JMJD7-PLA2G4B: 41 828 095–41 848 155, otsene ahelJMJD7-PLA2G4BPLA2G4B: 41 837 775–41 848 147, otsene ahelPLA2G4BSPTBN5: 41 848 146–41 894 053, pöördne ahelSPTBN5NDUFAF1 skeem: 5 eksonit kromosoomi 15 pöördne ahelalEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 5: 41 387 353–41 387 593, 241 alustEkson 4: 41 388 448–41 388 522, 75 alustEkson 3: 41 394 859–41 395 044, 186 alustEkson 2: 41 396 487–41 397 140, 654 alustEkson 1: 41 402 144–41 402 496, 353 alust543215′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 1,5 kb kogupikkusega 15,1 kb; neist 984 alust kodeerivad valku.

    Kuidas genoomitest loetakse NDUFAF1

    1

    koht geenis NDUFAF1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

    Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni NDUFAF1 15,1 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (1,5 kb).

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). NDUFAF1 geen: NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/ndufaf1

    Vancouver

    Dante Labs. NDUFAF1 geen: NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/ndufaf1

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test