Características

Características associadas a MYO7A

myosin VIIA

A Human Phenotype Ontology associa 29 características a MYO7A, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal electroretinogram	Sempre
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Sempre
Rod-cone dystrophy	Sempre
Visual loss	Sempre
Blind spot	Muito frequente (80–99%)
Difficulties with night vision	Muito frequente (80–99%)
Light eye color	Muito frequente (80–99%)
Close sighted	Frequente (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	Frequente (30–79%)
Decreased clarity of vision	Frequente (30–79%)
Limited peripheral vision	Frequente (30–79%)
Loss of peripheral vision	Frequente (30–79%)
Abnormal color vision	Por vezes (5–29%)
Reduced contrast sensitivity	Por vezes (5–29%)
Undetectable electroretinogram	Não registado

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Sensorineural hearing impairment	Sempre
Abnormal cochlea morphology	Muito frequente (80–99%)
Abnormality of the inner ear	Muito frequente (80–99%)
Abnormal vestibular function	Frequente (30–79%)
Absent vestibular function	Não registado
Bilateral sensorineural hearing impairment	Não registado
Dizziness	Não registado

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of balance	Frequente (30–79%)
Delayed speech and language development	Frequente (30–79%)
Difficulty sleeping	Frequente (30–79%)
Motor delay	Frequente (30–79%)
Anxiety	Por vezes (5–29%)
Depression	Por vezes (5–29%)

Constitutional symptom

Característica	Com que frequência se observa
Fatigue	Frequente (30–79%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a MYO7A e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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