Χαρακτηριστικά

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το MYO7A

myosin VIIA

Η Human Phenotype Ontology συνδέει 29 χαρακτηριστικά με το MYO7A, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.

Abnormality of the eye

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormal electroretinogram	Πάντα
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Πάντα
Rod-cone dystrophy	Πάντα
Visual loss	Πάντα
Blind spot	Πολύ συχνά (80–99%)
Difficulties with night vision	Πολύ συχνά (80–99%)
Light eye color	Πολύ συχνά (80–99%)
Close sighted	Συχνά (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	Συχνά (30–79%)
Decreased clarity of vision	Συχνά (30–79%)
Limited peripheral vision	Συχνά (30–79%)
Loss of peripheral vision	Συχνά (30–79%)
Abnormal color vision	Μερικές φορές (5–29%)
Reduced contrast sensitivity	Μερικές φορές (5–29%)
Undetectable electroretinogram	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the ear

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Sensorineural hearing impairment	Πάντα
Abnormal cochlea morphology	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormality of the inner ear	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormal vestibular function	Συχνά (30–79%)
Absent vestibular function	Δεν έχει καταγραφεί
Bilateral sensorineural hearing impairment	Δεν έχει καταγραφεί
Dizziness	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the nervous system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormality of balance	Συχνά (30–79%)
Delayed speech and language development	Συχνά (30–79%)
Difficulty sleeping	Συχνά (30–79%)
Motor delay	Συχνά (30–79%)
Anxiety	Μερικές φορές (5–29%)
Depression	Μερικές φορές (5–29%)

Constitutional symptom

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Fatigue	Συχνά (30–79%)

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το MYO7A και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας