Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til MYO7A

myosin VIIA

Human Phenotype Ontology knytter 29 kjennetegn til MYO7A, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal electroretinogram	Alltid
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Alltid
Rod-cone dystrophy	Alltid
Visual loss	Alltid
Blind spot	Svært ofte (80–99 %)
Difficulties with night vision	Svært ofte (80–99 %)
Light eye color	Svært ofte (80–99 %)
Close sighted	Ofte (30–79 %)
Clouding of the lens of the eye	Ofte (30–79 %)
Decreased clarity of vision	Ofte (30–79 %)
Limited peripheral vision	Ofte (30–79 %)
Loss of peripheral vision	Ofte (30–79 %)
Abnormal color vision	Noen ganger (5–29 %)
Reduced contrast sensitivity	Noen ganger (5–29 %)
Undetectable electroretinogram	Ikke registrert

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Sensorineural hearing impairment	Alltid
Abnormal cochlea morphology	Svært ofte (80–99 %)
Abnormality of the inner ear	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal vestibular function	Ofte (30–79 %)
Absent vestibular function	Ikke registrert
Bilateral sensorineural hearing impairment	Ikke registrert
Dizziness	Ikke registrert

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormality of balance	Ofte (30–79 %)
Delayed speech and language development	Ofte (30–79 %)
Difficulty sleeping	Ofte (30–79 %)
Motor delay	Ofte (30–79 %)
Anxiety	Noen ganger (5–29 %)
Depression	Noen ganger (5–29 %)

Constitutional symptom

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Fatigue	Ofte (30–79 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til MYO7A og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test